Spoštovani dr. Pušenjak,

pogosto spremljam Vaš forum, zdaj pa Vam prvič pišem tudi sama.

Stara sem 26 let, trenutno sem v 13. tednu nosečnosti, to je moja prva nosečnost. Pred nekaj dnevi sem imela merjenje nuhalne svetline, na kateri je blo vse ok. CRL 70,0 mm, nuhalna svetlina je bila 1,9 mm, nosna kost vidna, 160 srčnih utripov na minuto, amniotska tekočina normalna, tudi na splošno z otročkom vse ok. Vsi udi razviti, želodec prisoten, možgani razviti, skratka izgledalo je vse ok. Tveganje za trisomije 21, 18, in 13 sem imela zelo nizko. Ne vem sicer točnih številk, ampak se mi zdi, da sem za Downov sindrom imela tveganje okoli 1:3000, za ostala dva sindroma pa še dosti manj (1:6000 in za drugega 1:20000) Istega dne sem tudi dala kri za dvojni hormonski test in včeraj me je skoraj kap zadela od šoka, ko me je ginekolog poklical in povedal, da je sedaj rezultat nuhalne svetline (skupaj z DHT) sicer še v redu, ampak da je bil DHT slabši. Poslal mi je izvid in tukaj so prepisane vrednosti z izvida:

F-bhCG: 114,2 IU/I- equivalent to 3,147 MoM

PAPP-A: 5,490 IU/I- equivalent to 1,156 MoM

Trisomy 21: background risk: 1:890

Trisomy 21: adjusted risk: 1:1643

Trisomy 18: background risk: 1:2237

Trisomy 18: adjusted risk: <1:20000

Trisomy 13: background risk: 1:7001

Trisomy 13: adjusted risk: <1:20000

Spontaneous delivery before 34 weeks:1:156

Izvid me sicer še vedno uvršča v skupino z nizkim tveganjem za kromosomopatije, vendar sem zelo zaskrbljena zaradi povišanega prostega bhCg. Kolikor vem, je pri Downovem sindromu prosti bhCg povišan, PAPP-A pa znižan. Pri meni pa je samo prosti bHcG povišan, PAPP-A pa normalen.

Vljudno Vas prosim za Vaše mnenje o teh rezultatih in kaj bi lahko bil vzrok, da je prosti bhCg tako povišan. Ko sem ginekologa včeraj vprašala, kaj bi lahko bil vzrok za tako visok prosti bhCg, me je vprašal, če sem kaj krvavela na začetku nosečnosti. Vendar nisem! Sploh ne! Tudi slabo mi že nekaj tednov ni več, bruhala med nosečnostjo niti enkrat samkrat nisem, tako da sploh ne razumem, zakaj je prosti bhCg tako povišan (ker vem, da je prosti bhCg del celokupnega, in da slabosti v nosečnosti povzroča prav bhCg)

Za Vaš odgovor se Vam že vnaprej najlepše zahvaljujem in Vam želim lep vikend.

Spoštovani,

res ne vem, kaj vas vznemirja. Vsa tveganja za trisomijo so v rubriki adjusted risk izredno nizka. Tveganje v rubriki za T21 je sicer po DHT nekoliko naraslo, ampak je še vedno niše od izhodiščnega. Prav nobenega razloga torej ne vidim za “šokiranost”. Iz vašega izvajanja pravzaprav izhaja osnovno vprašanje, kaj ste sploh pričakovali od presejalnega testa in ali sploh razumete princip tega presejanja? Z vrednostmi prostega beta hCG in PAPP-a pa se vam sploh ni treba ukvarjati. Problem bi bile le izredno nizke vrednosti PAPP-a (pod 0,23 MoM), vse ostalo služi le izračunu tveganja za trisomije. Priporočam vam, da se ne spuščate v interpretacijo in analizo podatkov, ki jih ne razumete, čeprav o njih lahko sicer na spletu najdete marsikaj, ampak tovrstnih tekstov ne morete razumeti, ker ne poznate osnov niti konteksta v katerega spadajo.