Biopsija horionskih resic ali čakanje na amniocentezo
Spoštovani,
trenutno sem noseča 13 tednov, to je moja prva nosečnost (razen enega spontanega splava pred desetimi leti). Ta mesec bom dopolnila 35 let. Zanosila sem po naravni poti.
Trenutni UZ pregledi kažejo na dobro stanje, tudi NS in kasnejši krvni test sta pokazala nizko tveganje (NS 1: 2000, kasnejši krvni test pa 1:6000).
S partnerjem se strinjava glede odločitve, da bi v primeru kromosomske okvare želela nosečnost prekiniti, zato bi kljub dobrim rezultatom rada opravila samoplačniško biopsijo horionskih resic oz amniocentezo.
Po prebiranju informacij sem dobila občutek, da bi bila biopsija v mojem primeru bolj smiselna. Če prav razumem je tveganje za zaplet podobno kot pri amniocentezi, rezultati enako zanesljivi, opravi pa se lahko prej? Slednje se mi zdi zelo pomembno, če bi dejansko morala nosečnost prekiniti.
Prosim vas za strokovno mnenje, katerega od posegov mi glede na napisano svetujete. Hvala za pomoč!
Spoštovani,
vse ste pravilno razumeli, le da bi bilo v vašem primeru smiselno upoštevati, da je verjetnost patološke kromosomske zgradbe ploda tako majhna, da bo preverjanje le te bolj v funkciji potrditve, da je vse v redu kot da bi resno pričakovali kak odklon. Se tudi strinjam, da je BHR mogoče opraviti prej in so tudi informacije o kromosomski zgradbi prej, je pa poseg dražji (pri vas bi bil samoplačniški) in v resnici mislim, da bo vse v redu. V tem primeru je AC povsem primerna metoda. Če bi se odločili drugače, pa je tudi to ustrezna odločitev. Le pogoji za izvedbo so nekoliko strožji (posteljica mora biti dostopna igli, kar v cca. 20% primerih ni izpolnjeno. Če sam delam NS, se o položaju posteljice vedno takoj prepričam, kolegi ki ne delajo teh posegov, pa tega ne delajo rutinsko.
Pozdravljeni,
včeraj sem bila na NS, kjer je bilo ugotovljeno povečano tveganje za DS. Po UZ pregledu vse ok ko pa so vnesli v računalnik še krvne izvide(vzorec krvi odvzet 5 dni prej) je bilo porazno (priporočajo genetski posvet in kariotipizacijo.) Ko sem se naročila na posvet ki bo ta teden, so me takoj vprašali če sem se že odločila (amniocenteza ali biopsija horionskih resic).
Glede obeh postopkov sem si prebrala ampak ne vem za katero naj se odločim zato se obračam k vam.
Spodaj sem prepisala izvid včerajšnjega pregleda NS če vam bo kaj v pomoč.
Stara sem 26L, po IVF, vstavljena dva zamrznjenčka, ostal je samo en.
Gestacijska doba: 12 tednov in 3 dni
CRL: 59.00 mm
NT: 1.6 mm
BPD: 21.0 mm
nosna kost vidna
(kar se tiče Fetal anatomy: normal and visible.)
fre b-hcg: 5.146 MoM
PAPP-A: 0.490 MoM
trisomy 21:
background risk: 1:1306
adjusted risk: 1:123
tirsomy 18:
b.r: 1:15408
a.r: 1:308161
trisomy 13:
b.r.: 1: 36271
a.r: 1:725429
Ali je na podlagi zgoraj napisanih podatkov kateri poseg bolj priporočljiv?
Lp,
Spoštovani,
tveganje za DS pravzaprav ni tako zelooooo strašno visoko (okrog 1%), je pa precej višje od tveganja glede na starost in seveda je tolikšno, da je ustrezno preveriti s kariotipizacijo. Žal ne vem, kje leži posteljica, ker je to odločilno za izvedbo BHR. Načeloma sem sam bolj za BHR, ker je tveganje za spalv enako kot pri AC, izvid pa je na volj vsaj 3 do 4 tedne prej kot po AC (nominalno) – po posegu se na izvid v obeh primerih čaka 3 tedne.
Spoštovani,
decembra sem splavila zaradi Downovega sindroma, zdaj sem ponovno noseča (konec 8. tedna). Rada bi diagnostiko, tako da mi sama NS ni zanimiva. Zanima me ali je bolje, da grem na biopsijo horionskih celic (če je možno brez predhodne NS) ali je bolje, da opravim NS in grem kasneje na amniocentezo, če bo NS OK? Ginekologija mi ne zna svetovati. Stara sem 39 let.
Najlepša hvala za odgovor.
V.
Spoštovani,
NS se vedno “splača”, saj daje zelo dober uvid v splošno tveganje za dober oziroma slab izid nosečnosti. Od diagnostičnih testov pa priporočam BHR, če drugega ne zato, ker je izvid vsaj 4 tedne prej kot od AC (toliko prej se poseg izvaja). V nasprotju s prepričanjem mnogih pa BHR ni nič bolj tvegan poseg od AC, sam bi celo rekel, da je prej AC bolj tvegan, čeprav sta oba mnogo varnejša kot smo predvidevali še do pred kratkim (verjetnost splava se vrti med 1/400 do 1/500 posegov). Ob NS se med drugim da lepo preveriti, če je posteljica na takšnem mestu, da je BHR sploh možna (v cca. 20% namreč ni, ker je lahko tudi majhna in zadaj ter je do nje z iglo nemogoče priti direktno).
Pozdravljeni,
stara sem 36 let in sem v 12 tednu in 5 dni. Naročena sem na BHS in na dan tega postopka ko bom dopolnila 13 tednov in 5 dni..je to prepozno za tovrstno metodo glede na to da se priporoca med 11. in 13 tednom oz je zato kaj tezji poseg oz tezje dobiti vzorec posteljice ali nekaj dni ne predstavlja nic posebnega.
Drugace sem pa imela izvid oz vljudno prosim za Vaše mnenje:
free b-hCG…101.6 IU/I
PAPP-A 1.000 IU/I
Backround risk
1:200
1:480
1:508
Adjusted risk
1:273
1:9602
<1:20000
Drugace na ultrazvoku ni bilo videti nič posebnega oz je ok (NT 1,6mm, BDP 21,4 mm)
Hvala za vaše mnenje
Spoštovani,
BHR se dela do polnih 14 tednov zato boste s 13 5/7 dovolj zgodaj. Tveganje za DS 1/273 je sicer nad 1/300, torej formalno znotraj skupine s povečanim tveganjem, ampak verjetnost, da bo kaj narobe je pač le 1/273.
Hvala za odgovor
Zanima me še ali je po vaše bolj smiselno pri slabsih izvidih NS rajsi it najprej npr na test Panorama (Medgen) in da npr v primeru slabih izvidov gres se vedno lahko na AC, ali pa je pri starosti 36 in slabsih markerjih NS praksa da se kar poslje direkt na BHS ?
Sem pa drugorodka. Prvič vse ok.
Spoštovani,
NIPT je pri vašem tveganju, ki je med 1/100 in 1/1000, (1/276) lahko ustrezen način preverjanja stanja pred invazivnim testom in Panorama je eden od takih test. Če bi ta pokazala visoko tveganje pa je še dovolj časa za amniocentezo.
samo se eno vprasanje bi imela…je pri izvidu
Free B-hcG 101.6 IU/I equivalent to 2.749 MoM
PAPP -A 1.000 IU/I equivalent to 0.698 MoM
sploh “optimistično” pričakovati na testu Panorama bistveno izboljšanje oz spodbudne rezultate, glede na to da so neki markerji v krvi ki kažejo slabšo sliko. Vem da gre pri Panorama za drugačno tolmačenje rezultatov krvi ampak ali je sploh za pričakovati neko izboljšanje, ker neka izvid ki bi bil npr soliden oz “zlata” sredina bi meno pomenil da bi vseeno sla na AC.
V Medgenu vi opravljate AC na napotnico?
Hvala iz srca za odgovore ?
Spoštovani,
ne poskušajte z logiko, ker presejalni test z NS in DHT nima prav nobene zveze z NIPT. Povsem druga tehnologija in način pridobivanja informacij. Vsak od teh testov je povsem neodvisen od drugih, ampak je NIPT za nekaj razredov zanesljivejši od NS + DHT. Rezultat NIPT je torej lahko bodisi bistveno boljši ali pa bistveno slabši od NS+DHT. Če bo rezultat zelo dober, na AC ne bo treba, če bo slab pa bo AC potrebna.
Spoštovani,
žal ne vem, zakaj bi vam izvid NS pokazal tako visoko tveganje, če NS ni bila res močno povečana. Če je bila NS res močno povečana, potem tudi v drugo izvid ne bo pokazal bistveno drugačnega izračuna. Morebiti bi bilo bolje, če bi zapisali celoten izvid. Bom lažje komentiral.
Pozdravljeni,
Po prenosu zamrznjenega zarodka na 5. dan sem zanosila in sem trenutno noseča 12 tednov, stara sem 32 let, za sabo imam en zadržani splav. Pred 3 dnevi (nosečnost 11t 4d) sem bila na nuhalni (sprva sem se naročila k vam, ampak je očitno prišlo do pomote in je nuhalno opravila druga zdravnica), med samim pregledom je zdravnica nakazovala, da je vse v redu, tako kot mora biti. Potem, ko je pa dala vrednosti v računalnik, pa je program pokazal povišano tveganje za:
-trisomijo 21 (background risk: 1:498, adjusted risk: 1:196),
-tveganji za ostali dve trisomiji sta bili: tris. 18 – back.risk 1:1131 adj.r: 1:3306, tris 13 – back.risk 1:3569 adj.r: 1:7832
-ugotovljeno je bilo tudi povišano tveganje za preeklampsijo 1:56, čeprav sem imela pritisk v mejah normale cca. 119/85 (sama jemljem aspirin praktično že celo nosečnost, tako da mi je bilo svetovano, da s tem nadaljujem do 37. tedna)
-tveganje za prezgodnji porod naj bi bilo tudi 1:60, čeprav v komentarjih piše, da je tveganje nizko
-NS 2.1.
-utrip plodovega srčka je bil 167
Naj povem, da je zdravnica sprva izmerila velikost ploda 56mm, nato se je popravila in namerila 49.8mm, tako da me malo skrbi, če je bila NS pravilno izmerjena. Kar se tiče nosne kosti, ni bila izmerjena, komentirala je samo, da je obrazek “lep” in plod živahen.
Ne vem, če ima to opravka s tveganji za preeklampisjo in prezgodnji porod ampak vam podajam še meritve pretoka (ker nisem dobila obrazložitve, zakaj je temu tako)
uterine artery PI= 1.61, eq to 0.930MoM
mean arterial pressure 95.9 mmHg eq to 1.130MoM
Kakorkoli svetovane so nama bile nadaljnje preiskave ali AC ali BHR (ki nama po tako slabih rezultatih tudi pripadajo), sama pa razmišljam, če bi še enkrat opravila NS tokrat pri vas. Kaj mi priporočate: ponovni pregled NS, kjer bi se mogoče ugotovila tudi lega posteljice in morebitni boljši rezultati NS, BHR ali čakanje na AC. Glede na to, da moram prej še opraviti genetski poseg, se bojim, da sem za BHR mogoče malo pozna.
Se opravičujem, ker sem malo dolga. Iskreno mi je kar malo žal, da nisem odklonila pregleda in se prenaročila k vam.
Prosim vas samo za najbolj iskren odgovor, kaj narediti v takem primeru.
Najlepša hvala za odgovor in lep pozdrav
Spoštovani,
Se opravičujem, ampak vaše sporočilo se je očitno skrilo med številne tekste in sem ga šele zdaj odkril. Hm? sicer ne vem, če je res potrebno ponoviti NS, sa ni nujna niti BHR niti AC ampak pri tem tveganju lahko na napotnico opravite NIPT. To je pa trenutno najboljša neinvazivna preiskava za napovedovanje trisomij, kar jih obstaja.