Številne dedne oblike raka se po pogostnosti pojavljanja v populaciji uvrščajo med tako imenovane redke bolezni. V Evropi velja, da je redka bolezen vsaka bolezen, ki se pojavlja pri manj kot petih ljudeh na 10.000 prebivalcev. Ker je Slovenija majhna država, le z dobrima dvema milijonoma prebivalcev, bolnikov z redkimi boleznimi številčno ni veliko in zato so raziskave za izboljšanje diagnostike in zdravljenja na naši populaciji precej omejene. S podobnimi težavami se srečujejo tudi druge države Evropske unije, četudi so večje. Da bi združili moči in zbrali čim več podatkov o redkih boleznih, obenem pa bolnikom omogočili dostop do multidisciplinarne obravnave s strani najboljših strokovnjakov iz različnih držav, je bilo marca 2017 ustanovljenih 24 evropskih referenčnih mrež (ERN – European Reference Network).
Naj potuje znanje, ne bolniki
Cilj mrež za redke bolezni je izboljšati oskrbo bolnikov z redkimi boleznimi s pomočjo čezmejnega zdravstvenega varstva tako, da potujeta čez meje medicinsko in strokovno znanje, ne bolniki. Evropski bolniki z redkimi boleznimi lahko tako pogosteje in hitreje dostopajo do ustrezne strokovne oskrbe ter se vključujejo v raziskave, ki prispevajo k hitrejšemu razvoju novih smernic obravnave ter s tem trajno izboljšujejo zdravstveno oskrbo ter posledično izboljšanje življenja številnih bolnikov z redkimi boleznimi.
ERN GENTURIS
Za bolnike s sindromi genetske predispozicije za razvoj tumorjev se je oblikovala mreža poimenovana ERN GENTURIS, katere namen je z integriranimi, multidisciplinarnimi dejavnostmi na področju zdravstvene nege, smernic, izobraževanja in raziskav izboljšati zaznavanje, genetsko diagnostiko, preprečevanje in zdravljenje raka. Članstvo v ERN GENTURIS zdravnikom klinične genetike in drugim specialistom na področju onkologije omogoča posvetovanje s področja zgodnjega odkrivanja, diagnostike, zdravljenja in obvladovanja ogroženosti bolnikov.
Pomen raziskav in registra bolnikov pri redkih boleznih
Za potrebe raziskav na področju dednih rakov so izjemnega pomena registri bolnikov s podatki o njihovi bolezni, diagnostiki in zdravljenju. Zato na Oddelku za onkološko klinično genetiko poleg ambulantne dejavnosti od leta 2019 vodimo tudi državni Register testiranih oseb iz družin, obremenjenih z dednim rakom. Do sedaj imamo v registru registriranih že več kot 11.000 testiranih posameznikov. V letošnjem letu pa je pobuda za evropski register prišla tudi s strani Evropske komisije in ERN mrež. Tako smo z letom 2023 na Onkološkem institutu razširili svoj register v skladu z zahtevami ERN GENTURIS registra ter se priključili velikemu evropskemu registru bolnikov s sindromi genetske predispozicije za razvoj tumorjev.
Sodelovanje posameznika v tem registru temelji na njegovi pisni privolitvi, podatki, ki se zbirajo, pa bodo psevdonimizirani, tako da posameznika nihče ne bo mogel identificirati. S podatki, ki jih bomo zbirali v tem registru, želimo omogočiti raziskave, ki bodo pripomogle k izboljšanju diagnostike in zdravljenja redkih bolezni, omogočile visoko kakovostno zdravstveno obravnavo nosilcev dedne predispozicije za razvoj tumorjev in izboljšale znanje o dedni predispoziciji za razvoj tumorjev.
Povezava do spletne strani ERN GENTURIS
Povezava do spletne strani na Onkološkem inštitutu Ljubljana
O tem, kakšnega genetskega svetovanja in testiranja so deležni bolniki z rakavo boleznijo, lahko preberete v tem članku.
