Pozdravljeni.
sem prvic noseca, 30 let in po mnenju ginekologinje imam super rezultate nuhalne. Nt 1.2mm, nosna kost vidna, bhcg 1.67, pappa 1.25mom, plod ustreza velikosti po zadnji menstruaciji, tudi vse ostalo je zgledalo ok in naj bi bila puncka.
tveganja za 3 trisomije je nizko (t21 1:10.000, t18: 1:4000, t13- 1:20.000)

Opravila sem tudi nifty. Tisto kar me skrbi je to ker sem kasneje videla da se testira na neke spolne kromosome (turner?) in na di george sindrom. Ker sem bila seznanjena samo z temi tremi trisomijami me zdaj skrbi, da bi nifty pokazal visoko tveganje za ta dva dodatna sindroma…. Ali se na uz vidijo znaki teh sindromov? Predvsem me zanima Kako pogosti so v praksi.. ? ne vem ali sem lahko mirna ali ne, me precej skrbi.

lp Manca

Čestitam za nosečnost in odličen rezultat na presejalnem testu.

Različni NIPT testi testirajo za različne nepravilnosti in nosečnica naj bi bila že pred odvzemom krvi seznanjena s tem, kaj se testira. Glede na to, kaj se testira, so tudi cene testov.

Znaki Turnerjevega sindroma se v približno polovici primerov že v času nuhalne, pogosto pa znakov v nosečnosti sploh ne zaznamo. Incidenca je okoli 1:2000-3000 nosečnosti.

Di George je pogostejši, okoli 1:1000 nosečnosti in znake lahko vidimo pozno v nosečnosti, a žal ne pri vseh, ki sindrom imajo.

Možnost, da NIPT pokaže visoko tveganja za katerikoli sindrom, ki je bil testiran, je majhna. V primeru visokega tveganja se svetuje genetski posvet in amniocenteza, ki poda ali (pogosteje) ovrže diagnoze teh sindromov.

srečno, N