Sindromi

Pozdravljeni.
sem prvic noseca, 30 let in po mnenju ginekologinje imam super rezultate nuhalne. Nt 1.2mm, nosna kost vidna, bhcg 1.67, pappa 1.25mom, plod ustreza velikosti po zadnji menstruaciji, tudi vse ostalo je zgledalo ok in naj bi bila puncka.
tveganja za 3 trisomije je nizko (t21 1:10.000, t18: 1:4000, t13- 1:20.000)

Opravila sem tudi nifty. Tisto kar me skrbi je to ker sem kasneje videla da se testira na neke spolne kromosome (turner?) in na di george sindrom. Ker sem bila seznanjena samo z temi tremi trisomijami me zdaj skrbi, da bi nifty pokazal visoko tveganje za ta dva dodatna sindroma…. Ali se na uz vidijo znaki teh sindromov? Predvsem me zanima Kako pogosti so v praksi.. ? ne vem ali sem lahko mirna ali ne, me precej skrbi.

lp Manca

Čestitam za nosečnost in odličen rezultat na presejalnem testu.

Različni NIPT testi testirajo za različne nepravilnosti in nosečnica naj bi bila že pred odvzemom krvi seznanjena s tem, kaj se testira. Glede na to, kaj se testira, so tudi cene testov.

Znaki Turnerjevega sindroma se v približno polovici primerov že v času nuhalne, pogosto pa znakov v nosečnosti sploh ne zaznamo. Incidenca je okoli 1:2000-3000 nosečnosti.

Di George je pogostejši, okoli 1:1000 nosečnosti in znake lahko vidimo pozno v nosečnosti, a žal ne pri vseh, ki sindrom imajo.

Možnost, da NIPT pokaže visoko tveganja za katerikoli sindrom, ki je bil testiran, je majhna. V primeru visokega tveganja se svetuje genetski posvet in amniocenteza, ki poda ali (pogosteje) ovrže diagnoze teh sindromov.

srečno, N

Hvala za odgovor.

hvala 🙂

zakaj se pa za te sindrome ne testira avtomatsko tako kot se za ostale tri trisonomije, turner in digeorge sta bolj pogosta kot pa npr T18 in T13.

Zanima me tudi to, na izvidu pise moznost za preeklampsijo 1:400 in za zastoj rasti 1:600.

kako se to oceni, ker meni zdravnica ni merila pritiska na obeh rokah in pretokov? Ali so te stevilke ki mi jih je ona dala merodajne

hvala, lp

Za noben sindrom se ne testira avtomatsko. Pred vsakim presejalnim testom bi morala biti nosečnica seznanjena, za kaj se testira. Testiranje je bilo prvenstveno razvito za T21 (Downov sy), ker je klinično najpomembnejši.

Če ni bil izmerjen krvni tlak 2x na obeh rokah in pretoki skozi maternične žile, potem je ocena tveganja za preeklampsijo samo na podlagi anamnestičnih podatkov, kar je veliko manj zanesljivo. Dodatnega merjenja tlaka in pretokov ZZZS ne plača in zato ga veliko ginekologov, ki opravijo presejanje na napotnico, ne opravi. Kar je škoda. Zato vedno poudarjam, da se pred opravljanjem testa o pozanimajte, ali bo ginekolog tudi to opravil. Meni se to zdi nujno, ker sta preeklampsija in zastoj v rasti ploda pogostejši kot kromosomske nepravilnosti in se ju da preprečiti, če test pravočasno in pravilno opravimo.

srečno, N

Hvala za odgovor,

ali se lahko naknadno izmeri tveganje, torej pritisk na obeh rokah in pretoki?

hvala, lp

ja, lahko. Program za izračunavanje je prilagojen do 14 tedna.

lp, N

Aha, potem sem pa zamudila, ker sem danes 14/1 . Naslednji pregled pa imam ko bom 15/6, ali se da takrat kaj narediti? Tudi samoplačniško.

Ali se sme jemati aspirin kar “na pamet”, ali lahko to kaj škodujem? Rekla bi svoji ginekologinji da mi predpiše, ker me je strah da bi prišlo do zastoja rasti ali preeklampsije, ker to pomeni da mora otrok takoj ven tudi če bo nedonošen….

Škoda, da te informacije nisem vedela že prej ampak sem za to zvedela šele kasneje, ko je bila nuhalna že opravljena.

Hvala za pomoč,

Čeprav je najbolj upravičeno preventivno jemanje Aspirina 100 mg pri nosečnicah, pri katerih ocenimo visoko tveganje za preeklampsijo in zastoj v rasti ploda, pa je varno jemanje tudi pri nosečnicah z nizkim tveganjem na podlagi anamneze, to je potrdilo kar nekaj raziskav.

Z jemanjem je treba začeti čim prej po 12 tednu nosečnosti, najkasneje pa do 16 tedna nosečnosti, jemlje se 100 mg zvečer.

Vaše skrbi so upravičene, zato predlagam, da prosite os ginekologa ali zdravnika, da vam čim prej predpiše Aspirin Protect 100 mg.

Ker je ocena tveganja tako pomembna to vedno poudarim, saj lahko potem nosečnice že pred pregledom preverijo, ali jim bodo tveganje ocenili ob nuhalni.

srečno, N