Joj, dr. Pušenjak, to pa je vsaj malo dobre novice v vsem slabem…upam, da imate prav in HVALA. Sem se pa domislila samo še enega vprašanja…ali dvokratni odvzem plodovnice pri dvojajčnih dvojčkih procentualno poveča tveganje za SS v primerjavi z enkratnim odvzemom pri enem otroku?

LP

tudi meni se to zdi zanimivo, ampak ne, tveganje ni nič večje.

Pozdravljeni,

torej, po dobjenih rezultatih sem bila na posvetu z ginekologi (ne samo mojim) in na genetskem posvetu … in vsi so povedali reči, ki mi porajajo odprta vprašanja. Resnično me zanima zakaj mi je ga. doktorica predlagala DHT, ki naj bi za 10% zvečal/zmanjšal verjetnost dobljenega rezultata NS, če pa se ga nosečnicam z dvojčki, zaradi že tako povišanih hormonov odsvetuje oz. se naj ga jim ne bi delalo. Razloženo mi je bilo, da so vsi testi, ki temeljijo na preverjanju hormonov, pri večplodnih nosečnostih popolnoma nezanesljivi, saj so hormoni pri takih nosečnicah že tako povečani sploh pa se ne da določit stanja za en plod…kvečjemu povprečje. Mislim, zdi se mi, da če ima nekdo licenco za opravljanje vsega tega in za sabo nekaj prakse, je dolžan opozarjati na take reči, ne pa predlagati testov, ki človeku vzamejo ne samo denar (ki je tukaj manj pomemben) pač pa tudi kak dan spanca na račun novic o slabih rezultatih, ki naj se jih sploh ne bi delalo pri določeni populaciji nosečnic.
Res ne vem kaj je ga. doktorico gnalo k vsemu temu, saj mi je po vsem tem kot eno izmed možnih potrditvenih metod predlagala NIPT, ki se naj jo nosečnicam z več plodovi ne bi delalo? Je tukaj denar ali neznanje….res si ne znam razlagati? Sem pa upravičeno jezna, saj že tako nimam lahke nosečnosti (grozne slabosti, neješčnost), potem pa še vse tole…slabe novice, skakanje sem in tja itd.
Skratka, rada bi poudarila, da se vsaj katera izogne vsemu temu, da:
– se DHT-ja ne dela nosečnicam z več plodovi
– se NIPT-a ne dela nosečnicam z več plodovi
– da so vsi testi, ki temeljijo na preverjanju hormonov za nosečnoce z več plodovi nesmisleni
Poleg tega za pomoč še tole. Sama sem imela po DHT veliko verjetnost okvar za trisomijo 18, ki se začne kazati že tekom nosečnosti, in sicer z upadom teže plodu in vidnimi okvarami, ki so že dokazljive in vidne z natančno morfologijo v 20.t nosečnosti. Če se takrat pojavijo sumi imete še vedno možnost za AC, ki bo podala točen rezultat. Zato res ne gre prehitevati z AC.
Pa še to…vsem nosečkam polagam v razmislek tole…preden opravite kakršen koli test, se pozanimajte kaj to je in ali je za vas smiselen, da ne boste za brezveze šle skozi nepotrebne zaplete.

LP

kaj naj dodam. O vsem tem je na tem forumu že večkrat vse napisano. Čeprav je treba pošteno povedati, da je program za izračun tveganja za kromosomske napake na osnovi NS preverjen tudi za hormonsko oceno tveganja pri dvojčkih, le, da mene osebno vse logične omejitve žal ne prepričajo v to, da bi te preiskave pri večplodnih nosečnostih tudi priporočal.

Lepo pozdravljeni,
tudi meni se je vceraj zrusil svet ko sem bila na pregledu NS. Stara sem 21 let in moja ginekologinja je celo rekla da glede na mojo starost in zdravje mi celo ni potrebno iti. Pa sem zelela samo dodatno potrditev da je vse ok. In potem hladen tus. Velika verjetnost da bo imel Downov sindrom. NS je velika 4.6mm. In tveganje je 1:33. Zdaj greva se v Lj. Vendar me zanima koliko moznosti sploh imava da bo otrok zdrav kljub tako veliki NS? Lepo se vam zahvaljujem za odgovor.

Spoštovani,

velika NS je sicer res tudi splošen pokazatelj tveganja za nosečnost, ne zgolj za Downov sindrom in druge kromosomske napake, ampak tako črno spet ni. Najprej vsekakor velja preveriti, če ima plod katero od nepravilnosti v številu ali zgradbi kromosomov, kar se doseže z odvzemom horionskih resic ali plodovnice, če bo vse v redu in možnost za to je vsaj 33x večja kot da ni v redu (1:33), potem velja okrog 18. tedna prvič preveriti še natančno anatomijo plodovega srca na Pediatrični kliniki pri dr. Samu Veselu. Prav tako velja opraviti natančno morfologijo ploda med 20. in 23. tednom nosečnosti in če bo tudi takrat vse v redu, obstaja še zelo majhna možnost, da se na koncu kljub vsemu še pokaže kakšna presnovna bolezen ali kaj podobnega, ampak ta možnost je potem v okviru < 1%. Možnosti, da je otrok zdrav so torej bistveno večje od možnosti, da ni, recimo, da je ta možnost 10 do 20x večja (90 do 95%).

Pozdravljeni,

Naj povem še svojo zgodbo okrog povišane nuhalne svetline (4,8mm) tveganje 1:20. Pred nekaj meseci sem tudi sama obupana in v strahu pisala vam dr.Pušenjak. Po vseh možnih preiskavah in dodatnih morfologijah sem bila do konca v strahu, če bo z mojim otrokom vse vredu. In oktobra sem rodila zdravega fantka, edina stvar ki pa ni vredu pa je ta, da se mu ena uhica ni popolnoma razvila. Ampak to je malenkost, ki jo bomo uredili. Vsak dan sem hvaležna za svojega sinka. Tako da vsem s povišano nuhalno svetlino svetujem, da gredo na vse preiskave in le pozitivno naprej! Je zelo težko ostat pozitiven in nikomur ne privoscim take nosečnosti polne strahu, ampak na koncu ko dobis svojega otroka v roke je vse pozabljeno. Za vsakega pa je na koncu njegov otrok popoln, tako kot tudi zame!

Pozdravljeni dr.Pušenjak!

Še ena prestrašena nosečnica vam piše 🙂 Malo za šalo, malo zares…

Danes (10tednov+3 dni) sem imela pregled pri svoji ginekologinji in mi je naredila ultrazvok. Plod je lepo razvit, dovolj velik, srčni utrip prisoten itd., me je pa zelo, po domače povedano, “napsihirala”, ko mi je rekla, kdaj sem naročena na nuhalno svetlino in da se ji zdi velika. Ko je videla, da sem zelo zaskrbljena in prestrašena, pa mi je dejala, da naj pozabim, da je sploh kaj rekla, da ona ne vidi otročka tako kot ga bojo videli tam itd.
Stara sem 33 let, zanosila sem z ICSI postopkom in sem sedaj vsa prestrašena. Nuhalno imam sicer čez 11 dni. Za sabo imam že en splav v 9.tednu, prav tako po ICSI postopku, tako da lahko razumete mojo zaskrbljenost.
Zanima me s kakšno zanesljivostjo lahko moja ginekologinja kar tako napove, da se ji zdi nuhalna svetlina prevelika, če dela navaden uz pregled v 11.tednu? Ne zdi se mi namreč profesioanlno, da nekaj tako mimogrede navrže, potem pa reče, da naj pozabim, da je to rekla.

Zahvaljujem se vam za vaš odgovor in vas lepo pozdravljam.

Spoštovani,

ko se enkrat spusti duha iz steklenice, ga ni tako lahko spet stlačiti vanjo. Zato je pač treba razmisliti, kaj, kdaj in komu rečeš, preden rečeš. Sicer se včasih okrog 10. in 11. tedna, ko za uradno merjenje NS še ni čas, ker širina NS v tem času ne sovpada s tveganjem za kromosomske napake, vidi povečan prostor s tekočino na vratu ploda, tam pač, kjer se kasneje meri NS. Če je ta prostor večji od 2 mm, se ga običajno lepo vidi in lahko je tudi precej širok, tudi tja do 5 ali več mm, pa to v tem času še nič konkretnega ne pomeni. Pogosto se ta prostor do takrat, ko je širina NS merodajna za tveganje za kromosomsko napako, skrči pod raven, ki tveganje poveča, včasih pa seveda tudi ne. Za merjenje NS mora biti plod od temena do trtice dolg najmanj 45 mm in največ 84 mm. Kaj je videla vaša ginekologinja in zakaj vam je o tem morala govoriti, boste pač morali pozabiti, dokler ne greste na uradno preiskavo z merjenjem NS. Čez ravnanje kolegice se sicer lahko hudujete, ampak tako pač zdaj je.

Hvala za vaš ekspresen odgovor.

Drugače sem z omenjeno ginekologinjo zelo zadovoljna in se ne hudujem, mogoče je tako izpadlo. Bolj me je zanimalo koliko je njena izjava v tem trenutku merodajna in če me mora res skrbeti.
Plod je sicer velik šele slabih 37mm, tako da če sem prav razumela, ima potem še čas, da se nuhalna svetlina zmanjša do takat, ko imam merjenje NS čez 11 dni?

Najlepša hvala in lep pozdrav!

🙂

Pozdravljeni,

stara sem 32let in sem v 13tednu. Imam dvojčka, vendar mi je pri nuhalni svetlini izmerila pri enem otročku večje tveganje 3,2 trisomy 21 1:74 in trisomy18 1:277
Ali mi glede na moje rezultate priprada biopsija resic in amniocenteza? ali se moram odločiti ali za eno ali za drugo? pri aminiocentezi me moti, da je potrebno počakati vsaj do 16tedna, kar pa se mi zdi otorček že kar velik? potem pa me še zanima nasledje, če bi se slučajno slabo končalo, da bi imel res kromosomosko napako, bi bilo možno potem samo enega odstraniti?
hvala za odgovor! Teja

Spoštovani,

žal niste zapisali za kakšne vrste dvojčka gre. Če gre za monohorijska (sicer vsak v svoji vrečki ampak s skupno posteljico), potem imata itak oba enako kromosomsko zgradbo, v kolikor sta bihorijska pa sta lahko različna. V primeru monohorijske nosečnosti je možna biopsija horionskih resic do 14. tedna, pa tudi amniocenteza je lahko omejena le na enega, medtem ko moramo pri bihorijskih vzeti vzorec obema, to pa je lahko za horionsko biopsijo problem, medtem ko za amniocentezo to ni večji problem. Problema kasnejše diagnoze pri dvojčkih in večplodnih nosečnsotih se zavedamo, zato uporabljamo za hitrejšo diagnostiko pri dvojčkih še tako imenovane “hitre teste” (PCR ipd. metode), s pomočjo katerih lahko v nekaj dneh ugotovimo najpogostejše kromosomske napake. Tako ali tako pri dvojčkih nimamo enakih možnosti ukrepanja kot pri enoplodni nosečnosti. Do nekje 17/18. tedna lahko delamo selektivni feticid, medtem ko kasneje tvegamo, da bo zaradi posega na enem plodu imel negativne posledice tudi drugi. Pri enojajčnih dvojčkih pa sta itak običajno prizadeta oba. Slektivni feticid pomeni, da dvojčka ne “odstranimo” ampak ga zgolj “ustavimo”, potem pa se sam počasi zmanjša in odmakne ter stisne nekam na stran, medtem ko zdravi preživeli normalno raste dalje in se na koncu praviloma rodi normalno.

Pozdravljeni,

hvala za hitri odgovor! Dvojčka sta dvojajčna. Ali mi svetujete hitri test PCR oziroma kakšne možnosti še imam? Glede na to da se AC opralja po 16tednu +14dni izvidi, sem potem za ustavitev enega ploda prepozna oziroma so potem večje verjetnosti za poškodbe pri drugem plodu? Ali HBR v mojem primeru ne priporočate in zakaj? hvala za odgovore! Teja

Spoštovani,

BHR je sicer včasih možna tudi pri dvojčkih, ampak le, če sta obe posteljici dosegljivi varnemu dostopu igle, sicer ne. Pri dvojajčnih dvojčkih se v preko 25% zgodi, da obe posteljici nista dovolj varno dosegljivi. Pri dvojčkih se ob AC rutinsko izvaja tudi hitri test qfPCR, ki da izvid o najpogostejših kromosomskih napakah že v 3 dneh, zato bo tudi AC povsem ustrezna preiskava. Če se slučajno ugotovi, da gre za napako pri enem, se bo dalo slektivni feticid izvesti še preden bo prišel dokončni izvid kariotipa.

Spoštovani,

danes sem imela pregled nuhalne svetline. Stara sem 30 (kmalu 31) in sem v 13. tednu. Plod je velik 76 mm, refleks požiranja ok, vidni možganski polobli, srčni utrip 150, nosna kost vidna, plodovnica ok, potem pa šok:
Svetlina 2,7.
Trisomija 21 BR 1: 379, AR 1: 687 (ostale trisomije imajo višje številke)

Pred nuhalno sem bila prepričana, da če bo svetlina manj kot 3 in razmerje nad 1:300, se nimam kaj sekirati, vendar me je dr. zelo prestrašila, predlagala je dvojni hormonski test in začela govoriti o tem, da bom po vsej verjetnosti morala na amniocitezo, ker je rezultat slab. Torej dr. očitno že vnaprej pričakuje povečano tveganje skupaj s krvnim testom?

Zanima me vaše mnenje:
Ali je to slab rezultat oz. ali obstaja povečano tveganje za napake?
Ali DHT v večini primerov poveča ali zmanjša tveganje za kromosomske napake? Ali se guba povečuje z velikostjo ploda? Bi bila kaj manjša, če bi nuhalno opravila v 11. tednu, ko bi bil plod manjši?

Hvala in lp.

Spoštovani,

načina komunikacije s pacienti za vsakega od kolegov /kolegic, ki opravljajo presejanje z NS žal ne poznam, je pa spodbujanje strahu pri nosečnici na podlagi presejalnega testa neustrezni način pojasnjevanja rezultatov. Še zlasti je tak način neprimeren, kadar tveganje za kromosomsko napako že v štartu ne presega mejnika 1:300, ki je mimogrede zgolj dogovorjena meja za povečano tveganje in nič drugega. Ta meja bi prav lahko bila dogovorjena tudi pri 1:100 ali 1:150 ali kjerkoli drugje. Pomembno torej niti ni, če je ta meja presežena ali dosežena, temveč, kako se poskrbi za ustrezno razumevanje rezultata pri nosečnici, tako, da se ta lahko res obveščeno in svobodno odloči o morebitnih nadaljnjih korakih v smeri diagnostike ali pa tudi ne. DHT je od UZ neodvisen presejalni test, ki v kombinaciji z UZ testom sicer poveča zanesljivost napovedi, ker pa je od UZ neodvisen, pa ni mogoče napovedati, če bo na rezultat na poldagi UZ vplival s povečanjem ali zmanjšanjem tveganja. Takšnega odgovora, kot ga pričakuejte od mene, vam torej ne morem dati. Test se bodisi opravi ali pa ne in slabši ali boljši rezultat od UZ je takorekoč enako verjeten.

Spoštovani,

po vsem prebranem in po Vaših odgovorih sem bila precej optimistična. Danes pa sem imela pregled pri svojem ginekologu, ki pa me je precej šokiral. Najprej mi je povedal da je 3,2 precej slab rezultat in da so okvare srčka precej velike. Čeprav sem prebrala, da se kromosomske napake pojavljajo pri NS nad 3,5. Potem mi je z zagotovostjo trdil, da pri nas v Sloveniji, niso glih najboljši in zanesljivi pregledi srčka. Pravi, da so vsi veliki laiki in da bi zanal oceniti edino kardiolog. V ponedeljek so mi v Dravljah naredili NS in mi napovedali, da je spodnji plod ok 1,5, zgornji pa je povišan 3,2. Danes mi je ob pregledu rekel, sej ta spodnji ima povišano NS. Zdaj pa res več ne vem, kaj se dogaja. Potem, mi je še rekel, da je pri dvojčkih zelo zapleteno, če gre pri enem kaj narobe, skoraj ni verjetnosti še za drugega. Po vsem tem povedanem, sem rekla, potem pa bolje, da mi zaustavijo en problematičen plod zdaj, kot pa da na koncu ne bom imela nič. Ker sem prebrala da do 15tedna, naj ne bi bilo kritično za drugega. Pa mi je rekel, da to tud ni čist tako. Skratka čist sm zmedena. Skratka zdaj sva zmenjena za AC hitri test.

Joj, joj, joooooj! Kaj so vam vse naložili! Ali pa ste kaj zelo narobe razumeli. Kje in pri kom ste pa bili na posvetu? Očitno ta “nekdo” nima kompletnega pregleda nad tem, kaj se in kako kdaj dela ter kako se to vse izvaja!?!
Kot prvo ponavljam, da NS 3,2mm ni tako strašno veliko in da se verjetnost srčne napake pomembno začne povečevati šele nad NS 3,5 mm. Tveganje za kromosomske napake pa se začne povečevati prej, ampak to tveganje so vam že izračunali in je, kolikor pač je. Način za preverjanje kromosomske zgradbe je res le invazivni test in to je AC s hitrim qfPCR testom. Kar zadeva preverjanje anatomije srca, ni res, da v SLO ne bi bili dobri. Dobri smo in celo zelo dobri. Tu in tam se sicer tudi kaj spregleda, ampak v splošnem zelo dobro odkrivamo srčne napake še pred rojstvom. Tudi ni res, da bi le kardiolog bil sposoben odkrivati srčne napake. Kardiolog pediater, ki dela UZ preiskave srca pri nas velja le za terciarno raven, ki jo izkoristimo, ko je to potrebno. Imamo dober sistem odkrivanja na 3 ravneh (primarni, sekundarni in terciarni) in s stopenjsko obravnavo odkrijemo praktično vse zelo hude napake in večino manjših, če spregledamo kakšno nepomembno, pa to ni merilo slabe kakovosti dela ali nizke stopnje znanja. Zdaj naredite to AC s hitrim testom, potem se bomo pa lahko menili naprej. Nima smisla vsega načrtovati, dokler za podrobnejše načrte ni zadostnih informacij.

Spoštovani dr.Pušenjak.

Pišem vam zgolj, da vam (in mogoče ostalim nosečnicam, ki jih bodo po nepotrebnem prestrašili tako kot so mene) povem svoj izid zgodbe 🙂

Malo višje sem vam pisala kako me je 2 tedna nazaj (v 11.tednu nosečnosti na rednem pregledu) moja ginekologinja ustrašila z izjavo, da imam po njenem preveliko nuhalno in da le naj grem na pregled nuhalne. 2 tedna sem potem trepetala in brala o vseh mogočih preiskavah, ki me mogoče čakajo. Moja pot do zanositve ni bila lahka (2x ICSI postopek in en spontani splav), tako da sem se še zato toliko bolj bala.
No, dva dni nazaj, nekaj dni pred svojim 34.rojstnim dnem, pa sem imela merjenje nuhalne in je bila največja nuhalna, ki jo je dr. izmeril, 1,5mm in imam baje za svoja leta več kot zadovoljiv rezultat…

Adjusted risk:

trisomy 21- 1:2362
trisomy 18 – 1:16893
trisomy 13 – 1:242358

Tako, da ste imeli prav, da se mi je do uradnega merjenja nuhalna skrčila, če je moja ginekologinja sploh prav videla. To pišem tudi zato, da pomirim ostale ženske, ki so jim čisto prezgodaj podali (nestrokovno)diagnozo prevelike nuhalne.

Hvala in lep pozdrav 🙂