povečana nuhalna svetlina
Pozdravljeni,
spet se vam jaz oglašam! 28.4.sem bila na genetskem posvetu in na odvzemu plodovnice (povečana nuhalna 5,1mm in hidrops)! Preden so mi odvzeli plodovnico, je doktor rekel, da se še vedno nahaja tekočina (hidrops)! Danes so me klicali, da je vse vredu z rezultati od odvzema plodovnice in da ne vejo zakaj oz. od kod hidrops! Čez dva tedna sem spet naročena v UKC LJ na UZ. Sedaj sem pa v veliki dilemi, ker ne vem kaj!Pred rezultati sem bila odločena, da bom nosečnost prekinila!Ali lahko hidrops izgine?Kako je z otrokom, če se narodi in ima hidrops?
Spoštovani,
domnevam, da ste danes dobili šele izvid hitrega testa in ne še dokončnega izvida kariotipa? Za slednje je namreč potrebnih najmanj 14 dni, običajno celo več kot 3 tedne. Za enkrat bi počakal na izvid kariotipa, nato pa še na izsledke morfologije ploda. Včasih se takrat izkaže, da je nekaj narobe, če pa tudi takrat ne bo nič narobe in bo tudi raven tekočine v telesu ploda padla oziroma ne bo več znakov hidropsa, pa bo najbolje, če to razumemo za dober znak in računamo na zdravega otroka, čeprav to žal ni mogoče zagotoviti brez vseh zadržkov.
vsekakor. Če se kadarkoli v nosečnosti odkrije kaj tehtnega, kar pomembno vpliva na kakovost življenja otroka, je mogoče nosečnost prekiniti, le po rojstvu živega otroka to ni več mogoče.
Spoštovani dr. Pušenjak!
Prosim še za vaše mnenje glede izvidov nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa. Prejšnji teden sem bila na samoplačniškem pregledu nuhalne svetline. Sedaj sem v 13. tednu nosečnosti. Stara sem 29 let. To je moja prva nosečnost. Na pregledu NS sem dobila izvid iz katerega je razvidno, da je za Trisomy 21 tveganje 1:3296, Trisomy 18: 1:4711, Trisomy 13: 1:91463. Ta zdravnica, ki mi je opravila NS je rekla, da je izvid vredu, da je tveganje za DS majhno, tudi nosna kost se je lepo videla, NS ok, vglavnem vse super in ok. Po koncu pregleda mi je dejala, da kljub temu da so izvidi super vsaki ženski ponudi možnost, da opravi še dvojni hormonski test. Glede na to, da so bili moji izvidi ok, sprva tega DHT nisem nameravala opraviti. Potem pa sem doma premišljevala in se nato vseeno odločila ter šla še na DHT. Včeraj sem dobila izvid DHT. Me je kar šokiralo ker je na izvidu beta-HCG: 86.5IU/I, PAPP-A: 2.120 IU/I. Tveganje se je spremenilo, torej je sedaj po tem testu Trisomy 21 tveganje: 1:418, Trisomy 18: 1:31091, Trisomy 13:197828. Rekla mi je, da se je tveganje za Dawnov sindrom glede na nuhalno precej povečalo in s tem je izvid precej slab. Včeraj, ko sem ta izvid dobila me je postalo zelo strah, da bo kaj narobe, niti nemorem dojeti, da je NS bila tako vredu DHT pa sedaj tako slabši izvid. Rekla mi je, da imam še sedaj možnost opraviti 4 hormonski test, kar mi je na izvid tudi napisala, da to nesem in pokažem moji ginekologinji. Rekla je, da se bo ona odločila in mi povedla za 4 HT. Amniocenteza mi ne pripada, razen če grem na samoplačniško. Ker imam pregled pri moji ginekologinji komaj v sredini drugega tedna in sem sedaj v skrbeh, vas vljudno prosim za vaše mnenje, kako se vam zdi ta izvid DHT, je res tako slab, mislite, da bi bilo lahko z mojim otrokom kaj narobe? Kaj mislite, naj grem raje na samoplačniško amniocentezo kot na 4 HT?
Za vaš odgovor se vam vnaprej zahvaljujem in vam želim še naprej lep dan!
Spoštovani,
ne morem mimo očitka, da ženske neredko opravljate teste, od katerih ne veste, kaj sploh pričakujete, potem pa ste razočarane nad njihovimi rezultati. Že nič kolikokrat sem povedal in zapisal, da morate test, za katerega se odločite, poznati vsaj toliko, da veste, kaj od njega lahko pričakujete. Od DHT lahko pričakujete, da bo vaše pridobljeno tveganje za DS še za faktor 10x povečal ali zmanjšal ali da bo rezultat kjerkoli vmes. To ste tudi dobili, namreč, tveganje iz 1: 3296 –> 1: 418 je samo 7,9 x večje. Za tolikšen količnik se vam je tveganje povečalo, v najslabšem primeru bi se vam lahko poslabšalo tudi za 10x, kar bi bilo okrog 1:330. Rezultat je v bistvu dober, le da ne tako zelo dober kot je bil prej. Vse, kar je < 1:300 je dober rezultat in ne razumem omenjene ginekologinje, da vam zdaj ponuja še četverni test. S kakšnim namenom? To ni profesionalno! Raje naj vam ponudi ustrezno svetovanje, to pa je informiranje o tem, kakšni diagnostični prenatalni testi obstajajo, koliko ti testi stanejo, če se zanje odločite in kaj od njih lahko pričakujete. Sami pa se boste odločili ali se boste še naprej šli "igrice" s presejalnimi testi ali ne oziroma če vas je dovolj strah Downovega sindroma ali druge kromosomske napake ploda, da si boste privoščili invazivni test ali pa boste sprejeli dejstvo, da je tudi tveganje 1:418 nizko tveganje in boste prenehali z dodajanjem testov. Bistvo odločitve za katerikoli test, tudi za AC je vaša lastna potreba po določeni stopnji varnosti. Nihče od zdravnikov pa vam ne more in ne sme vsiljevati česarkoli.
Pozdravljeni,
stara sem 30 let in 1.noseča. Prvi dan ZM je bil 26.3. Danes sem se želela naročiti na NS pri vas v ZD Dravlje. Dobila sem datum 24.6., ker ste 17.6. odsotni. Danes sem bila na pregledu kjer je ginekologinja rekla, da sem noseča 10t 2d. Zanima me ali bi bil naslednji teden 10.6. prezgodaj oz. ali je termin 24.6. ustrezen?
Že vnaprej se vam lepo zahvaljujem za odgovor!
Lp
Spoštovani,
10.6. bo še prezgodaj, morebiti pa se lahko naročite za 14.6. ko imam nadomestno ambulanto namesto 17.6. Če bo takrat slučajno še prezgodaj, še vedno lahko prestavimo še na 24.6.
Pozdravljeni,
Jaz se spet javljam, trenutno sem v 25t 4d in sicer zdaj sem naredila vse preiskave, katere se delajo kadar je NS povečana, tako kot je bila moja 4,8mm. Vse 3 morfologije vključno z vašo so bile vredu, UZ srčka pri dr.Veselu tudi. Ampak včeraj so me na zadnji morfologiji spet prestrašli. Saj mi je dr.Strahova na koncu morfologije rekla, da je vse vredu, ampak da je obstaja 12% možnosti, da pride do motnje mentalnega razvoja pri otroku. To mi do sedaj še nihče ni rekel. Vglavnem doživljam stres za stresom. Mi lahko lepo prosim vi sedaj napišete za katere bolezni, motnje ipd. je povišano tveganje pri povišani nuhalni svetlini z normalnim kariotipom in strukturno normalnim srčkom. Ker vidim, da še marsikaj ne vem oz da me niso o vsem obvestili takoj po nuhalni svetlini. Danes še imam pregled v ambulanti za rizično nosečnost, saj se mi je moj holesterol dvignil v višave (povišan holesterol imam že od prej, dedno, mojo mamo je možg. kap pri 40.letih).
Moj zadnji izvid od včeraj kaže:
S-holesterol: 10.16
S-trigliceridi: 2.28
S-HDL: 2.06
S-LDL: 7.06
Prej nisem imela povišanih trigliceridov in zadnji izvid holesterola pred mesecem in pol je bil S-holesterol:7.2 mmol/L.
Vglavnem, komaj čakam da se vse to konča, saj enostavno nimam več energije za vse to, kar doživljam.
Za odgovor se vam vnaprej zahvaljujem.
Spoštovani,
dokler boste iskali mnenje za mnenjem, jih boste seveda tudi dobili (ne nujno vedno enakega) in če odpirate Pandorino skrinjo, morate biti pripravljeni gledati prihodnost v vseh možnih različicah. Če ste bili na genetskem posvetu po ugotovljeni veliki NS, potem sem prepričan, da so vam povedali ne le za možnost kromosomske napake, ki je najbolj pogosta, ampak tudi za možnost genetskih sindromov, ki jih je sicer številčno veliko in jih z moje strani nima smisla naštevati, po deležu verjetnosti pa je verjetnost takšne razpleta težko oceniti, ampak je nekje med 5 in 10%. Kolegica Strah vam je pač povedala eno od objavljenih številk, h kateri je treba dodati, da je pa preostanek 88 do 90% otrok, ki na UZ morfologiji nimajo nobenih dodatnih odklonov, zdravih. Verjamem, da ste v stiski, ampak zagotovila, da bo otrok zdrav in da bo pri 18 letih zagotovo dobil mesto na Harwardski univerzi, ne vam niti komurkoli drugemu nihče ne more dati. Omenil bi še holesterol. Kdo za vraga preverja holesterol v nosečnosti?! Holesterol je osnovni gradnik za progesteron posteljice, zato ga imajo zvišanega prav vse nosečnice in v tem duhu ni to nič nevarnega, obratno, to je nujno za zdravo nosečnost.
Na genetski posvet me ni nihče poslal. Tako da na njem nisem bila (in te informacije nisem dobila). Ne pričakujem, da bo moj otrok bil sprejet na Harvard, ampak si trenutno želim samo to, da bi bil zdrav. Verjamem pa, da če bolj vrtaš v nekaj, na koncu res nekaj najdeš. Se tudi zavedam, da je z vsako stvarjo povezano nekakšno tveganje. Žalostna sem le za to, da sem šla z dobrimi mislimi na vse te preiskave, na koncu vsega tega pa mi nekdo pove to. Da le dobim še večje “upanje” da bo vse ok. Dr. Strahova ni s tem naredila nič narobe, moti me le to, da me niso na začetku o vsem obvestili.
Glede holesterola pa je stvar taka, da mi ga merijo na 2 meseca nekje že od prej (pred nosečnostjo), zaradi povišane ravni in terapije, ki jo moram jemati (kadar nisem noseča).
No, ne vem. Če ste bili na genetskem posvetu in potem na amniocentezi, bi morali biti dobiti tudi te informacije, ker je to del objektivnega obveščanja. Sicer pa sem ponovno preveril vaš dopis iz časov NS in videl, da smo se takrat pogovarjali o tem, kako je mogoče, da je bilo sprva izmerjeno 4,8 mm, nato pa 1,7 oziroma 2 mm in sem že takrat povedal, da je to skoraj nemogoče oziroma, da je verjetno potem ena od možnosti navidezna, torej ne prava. Povsem mogoče je, da so torej takrat NS lažno izmerili preveč in da nikoli sploh ni bila tako velika, zato je morebiti tudi tveganje bilo močno pretirano in so zato tudi zdaj vsa preverjenja normalna. Ne vem, samo omenjam možnosti.
Pozdravljeni.
Prosim za mnenje glede rezultata NS:
Fetal heart rate: 167 bpm
CRL: 57,5mm
NT: 2,1mm
BPD:20,7mm
Nasal bone: present
Fetal anatomy: vse normalno
Risk: trisomy 21: 1:4931
trisomy 18: 1:11642
trisomy 13: < 1: 20000 Takoj po izmerjeni ns mi je zdravnica rekla: ‘Tole je pa kar močno povečano, absolutno svetujem še dvojni hormonski test!’
Sedaj sem v dvomih, saj se mi na razmerje rezultat ne zdi slab oz. se mi zdi vse v mejah normale ?
Lp
res je. Tveganje za DS (T21) je izjemno nizko in kot takšno ne kliče po dodatnih preiskavah. Komentarja zdravnice pa ne razumem.
Pozdravljeni!
Prosim za mnenje glede rezultata NS.
Noseča sem 13 tednov. Novembra bom stara 38 let.
Fetal heart rate 164 bpm
CRL 67.0 mm
NT 1.5 mm
BPD 21.0 mm
Nasal bone: normal
Fetal anatomy: vse normalno
Estimated risk for:
Trisomy 21: Background risk (1:147), Adjusted risk (1.697)
Trisomy 18: Background risk (1:365), Adjusted risk (1.1107)
Trisomy 13: Background risk (1:1145), Adjusted risk (1.8458)
Želim vam lep dan in vnaprej se vam zahvaljujem za odgovor!
Spoštovani,
vedno, ko me kdo vpraša po “mnenju” na tipičen izvid presejalnega testa z merjenjem NS, se vprašam, kaj je šlo prei opravljanju preiskave narobe, da nosečnica ne razume tako preprostega dejstva kot je tveganje v obliki ulomka 1:X . Kaj pomeni tveganje 1: 147 in kaj 1: 697? Kaj tu ni jasno? Ne morem mimo vprašanja, če veste, kaj je ulomek oziroma kako se ga vrednoti? kaj je več? 1/5 ali 1/10? Kaj je več? 1/100 ali 1/1000? Ko to razumeš, potem ti mora biti popolnoma jasno, kar piše v izvidu. Nenazadnje domnevam, da vam je osnovno razlago ob izračunu teh vrednosti zagotovo dal tudi zdravnik oziroma zdravnica, ki je preiskavo opravil(a). Če ne, imate absolutno pravico do osnovnega pojasnila, kaj izvid pomeni in ga(jo) za to vedno lahko ponovno pokličete po telefonu, da vam pojasni, kajti to pojasnilo smo vam izvajalci preiskave dolžni dati in ob tem bi naj tudi pridobili občutek, da vam je bilo pojasnilo dovolj jasno podano, da ste ga razumeli.
Sicer pa z enim kratkim stavkom: vaše tveganje za rojstvo otroka s kromosomsko napako je nizko.
Pozdravljeni dr. Pušenjak,
jaz pa imam vprašanje nekoliko drugačne narave. Nosim dvojajčna dvojčka in pri vas sem opravljala NS ter DHT. Rezultat nuhalne je bil “izredno nizko tveganje”, torej vse bp. Danes me pokliče ga. doktorica z izvidi DHT in mi pove, da so slabi, da so močno povečali tveganje na eno od trisomij (v vsej paniki si nisem zapomlnila katera je to-čakam, da dobim rezultate na dom), in sicer je bil rezultat za to trisomijo 1:200 (oz. nekaj čez 200). Predlagala je posvet z genetiki in odločitev za AC ali NIPT. Sedaj pa k bistvu vptašanja…
Meni je gospa doktorica po telefonu na hitro razložila, da je razlika le v tem, da je pri AC pač tisti procent možnosti za SS…kar sem vedela že sama. Ubistvu me bolj natačno zanimajo razlike…kako npr. lahko dobijo isti rezultat zgolj iz odzvema materine krvi v primerjavi z odzvemom s plodovnice. Sta testa res popolnoma enako zanesljiva, ker če sta bi se seveda zaradi tveganja SS raje odločila za NIPT. Me je pa po prebiranju brošure “NIPT” zmotil tale stavek: “V kolikor NIPT test pokaže “visoko tveganje”, pomeni da gre zelo verjetno za prisotnost trisomije in se nosečnici v tem primeru svetuje, da opravi dodaten potrditveni test z AC.” Stavek me je zmotil zato, ker sklepam, da če sta testa enakovredna, potem je dodaten test z AC odveč, ker bi potemtakem moral pokazati isto ali zelo podobno stanje. Ali se motim? Skratka, razložite mi torej več o vsem tem, da se bom lažje odločila, ker oba sta pa kar zajeten finančen in psihični zalogaj.
LP
Spoštovani,
imate torej dvojajčna dvojčka? V tem primeru je morebiti lahko tveganje za DS pri enem 1/200, tudi če bi bilo takšno tveganje pri obeh, pa je tveganje, da bi oba imela DS zmnožek obeh tveganj, ki pa je 1/40000. Se strinjava? Torej moramo, če že identificiramo, da ima eden od obeh plodov DS, iz NIPT še ne vemo, kateri, ampak moramo to ugotoviti z individualnim odvzemom plodovnice od vsakega od dvojčkov. Tudi zanesljivost NIPT pri dvojčkih ne more biti enako visoka kot pri enem plodu, ker je avtomatično zanesljivost določanja prisotnosti kromosomske napake zmnožek zanesljivosti pri vsakem od njiju, torej, če je to za enega 99,7% to pomeni pri vsakem od obeh, je natančnost pri obeh le še 99,4%. Kakorkoli, pri dvojčkih bi se jaz raje usmeril v dokončni rezultat, ta pa se dobi lahko le z AC. Namen ugotavljanja kromosomske napake pri plodu je namreč ta, da se morebiti prizadetega s kromosomsko napako odpravi, oziroma pri dvojčkih takšnega “ustavi”. NIPT bi bil v primeru, da res obstaja okvara, bolj kot ne izguba časa. NIPT bi bil izhod bolj za nosečnico, ki ima sicer zelo nizko tveganje po NS, bi pa rada bila še bolj gotovo v to.
Pozdravljeni
in najlepša hvala za ažuren odgovor…no,saj sem že sama sklepala, da nekako ne more biti identično, kar je logično. Ok, samo še eno podvprašanje…ali dvokraten odvzem iz plodovnice pomeni tole … da se gre z iglo 2x v plodovnico in kaj to pomeni za AC…je tudi cena dvokratna ali ostane ista, torej, 750eur (če se ne motim)?
LP
Spoštovani,
kot prvo cena ni 750 EUR na test ampak okrog 600, kolikor vem, kot drugo pa vam v primeru, da je AC medicinsko indicirana (tveganje po NS + DHT > 1:300 za DS ali druge trisomije), preiskave ni treba plačati, ampak gre na račun obveznega zavarovanja.