Pozdravljeni, Stara sem 34 let, 1. nosečnost.
Prosim za pomoč, ali sem prav razumela, da so vrednosti na podlagi UZ se sprejemljive, vrednosti hormonov pa jih poslabšajo do te mere, da se svetuje invazivna diagnostika? Bi ponovitev testa lahko kaj spremenila?
Ter ali so pred genetskim testom se kakšne druge opcije? Prilagam izvid.
Vnaprej hvala

Spoštovani,
samo glede na NS bi bilo tveganje za T21 cca 1/1500, DHT pa ga je očitno močno zvišal. Imate žal precej nizek PAPP-a kar je verjetno odločilno vplivalo na tveganje. Ponavljanje testa nima smisla, lahko pa razmislite o morebitnem NIPT, saj morfologija ploda očitno ni problem. Če bi tudi NIPT (Panorama, Nifty) pokazal visoko tveganje, pač ne bo šlo brez invazivne diagnostike, ker nobeden od teh testov ni diagnostičen ampak so vsi presejalni, le z različnimi napovednimi vrednostmi.

Pozdravljeni,

vezano na zgornje sporocilo (tveganje za trisomijo 21 po NS+DHT 1:94) – konec marca sem naredila test Panorama, ki je pokazal nizko tveganje. Nedavno sem rodila deklico. 

Ali je v Lj porodnisnici del standardnega protokola, da se novorojenckom s tveganjem na NS+DHT nad 1:100, pri katerih je bil opravljen le NIPT, ne pa BHR ali AC, in ne kazejo ocitnih klinicnih znakov katere od motenj (pri moji hcerki so navajali le obliko oci, brez ostalih znakov) po rojstvu naredi genetski test?

Vnaprej hvala za vas odgovor in tudi sicer hvala za svetovanje na forumu!

Spoštovani,

po rojstvu otroka je morebiten razlog za preverjanje kromosomske zgradbe ali testiranje na kakšen drug sindrom zgolj posledica kliničnega suma na kaj takšnega s strani pediatra. Tveganje ob presejalnem testu samo po sebi ni več razlog.