Pozdravljeni dr. Pusenjak,

Ker ste mi v preteklosti ze mnogokrat pomagali se tudi tokrat obracam na vas…

In sicet v zadnjih dveh letih sem imrla tri zaporedne splave. S partnerjem sva bila napotena na genetsko testiranje, opravila pa sem tudi pregled pri revmatologu. Vse bp. Sedaj pa sem ponovno noseca, noseca sem 15 +6 dni. Imela sem ze pregled nuhalne svetline, ki je bila izmerjena 1,3 mm torej vse okej.

Zanima me ce bi bilo po vasem mnenju smiselno opraviti se kaksnega izmed Nipt testiranj? Vem da so rezultati nuhalne svetline dobri vendar mi ginekologinja nekako namiguje, da bi bilo smiselno opraviti se to.

Najlepsa hvala.

Spoštovani,

tokratna nosečnost je očitno v redu in se zaradi 3 prej zaporednih SS ni treba odločati popolnoma niča drugače kot bi se sicer. Če je tveganje za kromosomsko napako po opravljeni NS manjše od 1/1000 medicinske indikacije za dodatno testiranje v bistvu ni, oziroma je odločitev za preiskavo NIPT povsem lastna odločitev kot dodatek. Sam bi se v takem primeru zadovoljil še z eventualno dvojnih hormonskim testom.

Spoštovani,

V 32.tednu nosečnosti je ginekologinja na UZ opazila razširjene možganske ventrikle pri deklici. Zadnji UZ pred tem sem imela v 20.tednu.. vse normalno….do 32. Tedna nisem imela nobenega UZ (?!)

Po suspektnem UZ (ventrikulomegalija, diameter cca 20 mm, obojestransko)  v 32.tednu smo bili takoj napoteni na perinatologijo na dodatne preiskave, MR…Izvid MR : polimikrogirija, ageneza korpus kalozuma, sintelencefalija, kolpocefalija…

Odobrili so nam prekinitev nosečnosti zaradi izredno slabe prognoze. V 36. Tednu sem nato rodila mrtvo deklico. (November 2022)

Da niti ne omenjam kako se spopadamo s tem, to je drugo področje…mene predvsem zanima za prihodnje nosečnosti kaj pa kako ker seveda je še vedno želja… Imava 3 letnika ki si upam trditi da je “normalen”, precej inteligenten za svojo starost. Midva tudi normalna, v družini nobenih nevroloških obolenj ..

Do sedaj sva dobila izvid iz genetike da je molekularna tipizacija pokazala normalen kariotip in da razvojnih nepravilnosti s tega vidika ni mogoče pojasniti. Priporočajo eksomsko sekvenciranje za izključitev monogenskih vzrokov… TORCH je bil negativen. Na eksomsko sekvenciranje se čaka po pol leta in več, na potencialni PGD-IVF pa še kako leto so mi rekli… stara sem 34 in bi rada spontano zanosila, ne preko IVF..če bo mozno.

VPRASANJE: glede na to, da je imela deklica normalen molekularni kariotip, je najbrz prišlo do neke de novo napake pri prepisovanju določenega gena v kodirajočih regijah, mogoče tudi v sintezi kake beljakovine..na nivoju RNK? …nihče ne ve..(še).

To najbrž nima vpliva na prihodnje nosečnosti ? V smislu midva z možem ne moreva biti kakršnakoli prenašalca? Ali je lahko kljub omenjenemu eden izmed naju prenašalec kake genske bolezni in se do sedaj ni izrazilo…? Prosim za nasvet/mnenje kaj vi mislite ker najbrž bom še dolgo čakala na definitivni odgovor…če bodo sploh ugotovili.

Spoštovani,

sicer ne vem, kaj ste sicer po poklicu, vendar, če nimate predznanja in biologije ali genetike, ste se podali na področje, ki ga ne morete obvladati dovolj, da bi razumeli stvari tako, kot jih sicer pišete. Omenjena napaka v razvoju možgan ima lahko genetsko ozadje in nekatera takšna ozadja so genetiki že razvozljali, verjetno pa ne vseh. PGD kot metoda selekcije prizadetih zarodkov je možna izključno takrat, ko točno vemo, kaj iščemo. Če tega ne vemo, nima nobenega smisla. Glede na dosedanje izsledke genetske analize pri vašem prejšnjem plodu obstaja velika verjetnost, da se razlogov za napako ne bo dalo genetsko opredeliti, zato vam ostane le ponovno naravno poskušanje z zanositvijo ter upanje, ki pa ima veliko možnosti za uresničitev, da je šlo prejšnjič le za nesrečno naključje in se ne bo ponovilo.

Najlepsa hvala za tako hiter odgovor in upanje, da je šlo najbrž res za nesrečno naključje. Bomo pa seveda počakali na vse izvide in mnenje.

Ce vas mogoče vprašam le še sledeče – glede na to, da je moje telo prestalo skoraj celotno nosečnost kdaj bi lahko spet varno poskusila z zanositvijo? Čez leto, dve?

Najlepša hvala vnaprej,

ne. Pri takšnem izidu in ker ni otroka, ki bi vas 100% potreboval, lahko ponovno zanosite že čez 4 do 6 mesecev.