Pozdravljeni,

Stara sva oba 44 let, prva nosečnost, IVF (12. teden) in sem imela pred par dnevi opravljeno kontrolo NS + DHT (upoštevano da je bil IVF).

Rezultati so bili:

Prosti ß-hCG: 117 lU/l – eq. 4.007 MoM
PAPP-A: 1.380 lU/l – eq. 1.281 MoM

Tlak glavne arterije: 103.4 mmHg eq. 1.120 MoM

Trisomija 21 -> 1:27 adj. 1:233
Trisomija 18 -> 1:65 adj. 1:1301
Trisomija 13 -> 1:204 adj. 1:4081
Preeklampsija pred 34. tednom -> 1:47
Preeklampsija pred 37. tednom -> 1:17
Verjetnost restrikcije rasti pred 37. tednom -> 1:167
Verjetnost spontanega poroda pred 34. tednom -> 1:50

Predpisan aspirin 100.

Na podlagi stanja sem bila napotena na genetski posvet (in predvidevam da se bo nadaljeval v NIPT na napotnico).

Ker ne najdem nikjer informacije za NIPT na napotnico katere teste vse zajema, bi želela vprašati ali so samo osnovne trisomije ali še kaj več? V primeru da so samo osnovne, je mogoče proti doplačilu razširiti testiranje?

Bolj specifično bi kot primer vprašala za spolne kromosome ali pa recimo 22q11.2 DiGeorgeov sindrom (rečeno je bilo da je dosti pogostejši kot recimo trisomija 21 – je to res?) ki so zajeti v panorami plus, ni pa v osnovni, pa tudi spol ploda bi bila zanimiva informacija 🙂 (predvidevam da ukc pošlje vzorce zunanjim podizvajalcem?).

V primeru da ni mogoče razširiti storitev pokritih z napotnico, se osebno bolj nagibava oba da bi dodatno opravila še eno dodatno testiranje, najraje VeraGene + SMA 🙂 je to smiselno?

Glede na zelo nizko razmerje za preeklampsijo je karkoli potrebno biti posebej pozoren? Lahko razen aspirina še kako drugače izboljšam verjetnost?

Se opravičujeva za veliko vprašanj, sicer se podučujeva in razumeva verjetnosti, tudi da z večjim obsegom testiranja natančnost meritev pada, vendar izbirava zdaj najboljše teste znotraj ponudbe istega ponudnika tako da računava da če je isti standard storitev, morajo tudi delno razširjeni testi biti enako merodajni.

Razumeva tudi da niso nujno vsi testi potrebni ampak glede na leta je mogoče boljše več kot pa manj 🙂

Najlepša hvala in
lep pozdrav.

Spoštovani,

možnost genetskega posveta in genskega testiranja imate vsaj na dveh lokacijah. Ena je KIMG (Ginekološka klinika v porodninici v LJubljani) in tam lahko opravite le osnovni test za trisomije, ali pri Medgenu d.o.o. v Dravljah (Bratov Babnik 10), kjer pa mislim, da nudijo tudi razširjeni test za doplačilo. Glede izbire dodatnih modulov testa se strinjam, da je smiselno vključiti vsaj še DiGeorgeov sindrom, ki se pojavlja nekje okrog 1x na 2000 nosečnosti (še vedno manj kot trisomija), ni pa vezan za starost, zato se pri mladih pojavi enako pogosto kot pri starejših. Zakaj so vam razen zaradi starosti predpisali Aspirin protect 100mg pa res ne bi vedel, saj tveganja za zaplete v smislu zastoja v plodovi rasti in/ali preeklampsijo po formuli presejalnega testa niso povečana.