Spoštovani, pred tremi leti se nama je z možem rodila sicer zdrava deklica (3810g, 52cm), pri kateri je bil podan sum za fenilketonurijo. Eno leto in pol smo potem hodili na kontrole na pediatrično kliniko, vendar razen enkrat (predvidevali so da je prišlo do napake v laboratoriju), ni presegla mejne vrednosti. Ker vem, da je to preceh huda bolezen (sploh če ni odkrita pravočasno) sva hčerkino zdravnico vprašala, kaj pomeni to za ostale otroke (če bi jih imela). Odgovorila je, da sum na fenilketonurijo ni indikacija za splav. Zdaj pa me zanima, kakšna je možnost, da najin drugi ali tretji otrok zboli za to boleznijo. Ali pa so morda ogroženi otroci najinih otrok (hči se mora v puberteti oglasiti na pediatriji zaradi svetovanja ob načrtovanju njene lastne družine). Ali se da s presejalnimi testi ugotoviti, ali sva midva z možem nosilca tega gena. Zaradi bojazni pred to boleznijo namreč s povečanjem družine kar odlašava.
Za vaš odgovor vam bom zelo hvaležna.
Lep pozdrav!

Spoštovani!

Gre za avtosomno recesivno genetsko bolezen (oba starša morata imeti spremenjen gen). Pride do motnje v nastajanju ene od aminokislin in težav zaradi tega. Ne spoznam se na bolezen, ker je zelo redka in domena bolnišničnih pediatrov. Prav tako ne vem, če pri nas obstaja genetsko svetovanje. Preverite v ambulanti za t.i. patološke nosečnosti na ginekološki kliniki.

Lep pozdrav!

Janko Kersnik

POzdravljeni,

sama imam fenilketonurijo in vam lahko povem, da se da s to boleznijo čisto normalno živet. Potrebna je samo dieta. Glede na nivo fenilalanina v krvi je odvisno, kako stroga bo. Nekateri morajo natančno tehtati zaužita živila (to predvsem velja v otroštvu, ko se razvijajo možgani, pozneje pa stvar ni več tako natančna z izjemo v nosečnosti). Ker je vnos beljakovin z dieto zmanjšan je potrebno esencialne in druge aminokisline nadomeščati s preparatom.

Sama imam tako obliko, da nisem nikoli imela diete, saj imam vrednosti le blago povišane. Dieto bom morala imeti edino v nosečnosti. Dieta je v nosečnosti potrebna zato, ker fenilalanin v krvi nosečnice prehaja skozi posteljico in je teratogen za ferus. To pomeni, da se otrok rodi s prirojenimi nepravilnostmi (prizadeti so možgani, srce..).

Se pravi, da če bi imela vaša hčerka pku (kar pa verjetno nima) in če bi se držala diete bi lahko rodila popolnoma zdravega otroka. Tudi če bi imela pku (to bi pomenilo, da bi bila oba njena gena okvarjena) in oče njenih otrok ne bi imel okvarjenega nobenega gena, njeni otroci ne bi imeli fenilketonurije. Lahko pa bi imeli hude prirojene nepravilnosti, če se v nosečnosti ne bi držala diete. (spet govorim hipotetično, ker vaša hčerka te bolezni očitno nima).

Mislim, da genskega testiranja za to ne opravljajo. Vsem otrokom s presejalnimi testi pa ob rojstvu preverijo vrednosti fenilalanina v krvi, tako da pomojem ni potrebno skrbeti, da bolezni ne bi odkrili. In če pomislite, koliko je hujših bolezni za katere ne obstaja nobeno zdravilo, bi bilo res nesmiselno delati spav zaradi bolezni, ki se jo da čisto dobro nadzorovati samo s prehrano.

Tako da mislim, da ste glede te bolezni lahko mirni.
Lp