BRCA1 Gen in jemanje KT

Pozdravljeni,

leta 2023 sem bila diagnosticirana z mutacijo BRCA1 gena. Okvarjeni gen sem podedovala od mame, ki je pred 7 leti prebolela hormonsko odvisnega raka. Tumor je bil najden dovolj zgodaj, da je bila opravljena le lumpektomija in 35 ciklov obsevanja, brez kemoterapije. Trenutno imam 24,5 let in si otrok zaradi zaključevanja magisterija pravne fakultete še vsaj kakšnih 2 do 3 let ne želim. S fantom kot zaščito uporabljava kondome, a ker imam sama neredne menstruacije, sem vedno izjemno v stresu, če je morda šlo kaj narobe, saj ne morem predvideti datuma, kdaj bi morala menstruacijo dobiti. S svojo ginekologinjo sem se o dotični zadevi že pogovarjala in mi je predpisala Yaz kontracepcijske tabletke. Zdaj pa se na Vas obračam z dvema vprašanjema: 1) Ali bi jemanje kontracepcijskih tabletk bilo zame sploh primerno, glede na to, da imam mutacijo gena BRCA1? Prebrala sem, da KT zvišujejo ogroženost za raka na dojkah, kar me pri že tako visoki stopnji ogroženosti skrbi? Mama mi je prav tako dejala, da jo je večina zdravnikov, ki jo je obravnavala tekom zdravljenja raka, vprašala, ali je kdaj jemala kontracepcijske tablete? 2) Če je Vaš odgovor da, me zanima, ali bi bile Yaz sploh primerna izbira? Prebrala sem, da je proizvajalec Yaz že pred leti moral zajetnemu številu žensk izplačati odškodnino zaradi krvnih strdkov in povezanih komplikacij. Morda predlagate kakšno prijaznejšo alternativo? Se opravičujem za dolgo vprašanje, ampak bi rada, kar se da poskrbela za svoje zdravje in ga zavarovala, glede na to, da sem že tako v nekolikšnem “deficitu” zaradi genske obremenjenosti? Hvala za Vaš čas in odgovor.

Draga zaskrbljena,

zelo razumem vaše skrbi, ni lahko živeti z znanjem, da ste BRCA1 pozitivni. Kot verjetno veste, se ne poveča samo tveganje za raka dojke, ampak tudi za nekatere druge rake, najbolj raka jajčnikov. Vedenje o tem vas seveda zelo obremeni, hkrati pa vam daje tudi vedenje o tem, kako se obnašati, da tveganja čim bolj zmanjšate.

Zelo je smiselno vprašanje kontracepcije. Običajne (estrogensko-progesteronske) tabletke so zelo varne, pri mladih ženskah minimalno povečajo tveganje za venske tromboze (ki jih je enostavno prepoznati, tveganja pa je večje pri tistih, ki imajo tromboze pri sorodnikih v prvem kolenu pri starosti 40 let ali mlajših ), pomembno pa znižajo tveganja za raka jajčnikov. Te tabletke niso priporočene za ženske, ki so same že imele raka dojke, niso pa kontraindicirane za BRCA1 poz ženske. Torej so za vas primerne in jih priporočajo tudi smernice združenj ginekologov. Če vas skrbi tveganje za tromboze pa lahko namesto Yaz (ki so sicer varne), pa lahko vzamete Drovelis, ki tega tveganja ne povečajo.

Če vas skrbi jemanje kombiniranih tabletk, se lahko odločite za maternične vložke (z bakrom ali progesteronom), ki pa ne zmanjšajo tveganja za raka jajčnikov.

Srečno, N