Biopsija horionskih resic ali Nifty
Spoštovani dr. Pušenjak,
zaradi starosti ob porodu mi je ginekolog na prvem UZ pregledu pojasnil, da mi za genski test pripada biopsija horionskih resic, da pa se lahko odločim tudi za samoplačniški Nifty test. Ker me je strah vsake možnosti splava, se nikakor ne morem odločiti. Prosim vas zato za pojasnilo, ali je Nifty enakovredna preizkava biopsiji, ali ima Nifty vseeno takšne pomanjkljivosti da se splača “tvegati” z biopsijo? Kaj sami priporočate svojim pacientkam?
Hvala za vaš odgovor!
Spoštovani,
zgolj starost dandanes ni več primeren razlog za invazivno diagnostiko. Bolj kot objektivni razlogi nas ginekologe k napotovanju na tovrstno preiskavo zavezuje zakonodaja, ki vam prinaša tovrstno pravico do diagnostike. Strokovno bolj smiselno bi se bilo dandanes ozirati na rezultate presejalnih testov, ki so pri detekciji tveganja boljši od starosti. Priporočam vam torej najprej nuhalno svetlino, tam pa bi se potem videlo, kateri test i bil za vas primernejši. Če bi se izkazalo, da je NS široka in se vaše tveganje bodisi še poveča ali pa nebistveno zmanjša, bi priporočil BHR, v kolikor vam NS tveganje bistveno zniža, pa menim, da bi bil dovolj dober visoko specifični, ne invazivni presejalni test NIPT. Ta se sicer usmerja le na najpogostejše kromosomske napake pri plodu (Trisomije 13,18 in 21), ki pa predstavljajo 96% vseh kromosomskih napak, ki so vezane na starost nosečnice), verjetnost zaznave takšne napake z NIPT pa je 99,7%.
Samo zato, ker NS + DHT ne ujame več kot 90% kromosomski napak. Sicer se pa strinjam, da gre za priporočilo, nikakor ne za zavezo ali obveznost in povsem mirne vesti se lahko ob dobrem rezultatu NS + DHT nadaljnjim testom tudi odpoveste.
Pozdravljeni, stara sem 40 let in v 9 tednu nosečnosti. Ker prihaja čas, ko se moram odločiti za teste sem se nekako odločila, da bi šla direktno na BHR. NS koliko vem je samo 70 % in ne odkrije vseh kromosomskih napak, NIFTY pa v mojem primeru ne pride v poštev. Tudi nisem neki pristaš plačljivih testov,ki ne dajajo 100 % rezultate.. V prejšnji nosečnosti sem imela amniocentezo zaradi lažno pozitivnega Nifty testa. Torej zanima me postopek BHR ter ali je večja verjetnost, da pride do splava kot pri amniocentezi glede na to, da je plod manjši? Ali omrtvičijo predel preden prederejo z iglo? V kolikšnem času lahko pride do splava in kako dolgo je potreben počitek, če je sploh?
Spoštovani,
seveda imate možnost tudi direktne BHR, ampak….
kot prvo imamo v SLO trenutno hude težave z BHR, ker preprosto na trgu ni igel za to preiskavo, zato že 2 meseca delamo le AC (od 16. tedna dalje). Kot drugo pa ni res, da morate nujno na invazivni test, če je npr. morfologija ploda in NS pri 12 tednih OK in je tveganje za kromosomsko napako manj kot 1:100. V tem primeru vsaj na KIMG v Ljubljani lahko dobite NIPT na napotnico za invazivni test. NS torej itak priporočamo prav vsem nosečnicam v vseh nosečnostih. Ne gre za to, koliko kromosomskih napak ta odkrije (sicer jih 80%, ne 70%, skupaj z DHT pa 90%). Tako da priporočam zaporedje: NS pri 12 tednih, nato pa naprej glede na izračunano tveganje. NIPT pa je seveda tudi presejalni test, ampak visoko specifičen, saj odkrije 99,7% vseh pomembnih trisomij (T21, T18 in T13).
Verjetnost splava po BHR in po AC je statistično gledano enak in je tako nizka, da je že na meji ločevanja od splavov brez znanega razloga.
Spoštovani, torej, če vas prav razumem je v vsakem primeru prvo najbolje opraviti NS. Na podlagi rezultatov NS se potem odločamo naprej. A ni že zaradi starosti, da bo NS pokazala višje tveganje? V primeru, da bo tveganje na meji mi torej pripada NIPT test na napotnico, da ne rabim iti na invaziven test ali lahko to opravim tudi, če bo NS v mejah normale? Kdo izda to napotnico? Ali se lahko zgodi, da je NS vredu vendar se pa otrok rodi z kromosomsko napako? Se opravičujem, da toliko sprašujem vendar zaradi vseh težav v prejšnji nosečnosti sem sedaj malo bolj panična.
Da, v vsakem primeru je modro narediti najprej NS, kajti ne gre le za Ns temveč celotno preiskavo, ki preveri tudi plodovo morfologijo, torej izključi večje nepravilnosti v razvoju najpomembnejših organskih sistemov, potrdi trajanje nosečnosti ipd. Do NIPT na napotnico imate pravico, če bo tveganje kakorkoli manjša od 1:100 za katerokoli trisomijo, ki je zaradi vaše starosti lahko problem. V prejšnji nosečnosti ste imeli sicer z NIPT lažno pozitiven rezultat, kar ni problem, ker se tak rezultat preverja z invazivnim testom. Problem bi bil lažno negativen rezultat, kar bi lahko vodilo do neprepoznanja kromosomske napake. Takšni primeri so, a so izjemno redki in ne presegajo 0,2%. Če bo NIPT slučajno pozitiven, vam bomo seveda ponudili še invazivno diagnostiko za potrditev napake oziroma njeno izključitev. Napotnico izda vaš osebni ginekolog in je vsebinsko ista kot za AC.
Spoštovani,
res je. Žal že vsaj od marca meseca dalje ni dobav za horionske igle, tako da smo do nekje začetka julija še porabili zadnje zaloge in zdaj čakamo, kako bo s tem. Nikomur od odgovornih se to žal ne zdi nič problematičnega in se očitno ne zavzemajo za kak interventni uvoz. Nenazadnje gre za dejavnost, ki zaradi NIPT precej upada in bi bolnišnica, kot smo UKC zadostovalo morebiti 100 takih igel letno, strošek ene igle pa ni večji od 20 EUR. Amniocentezo se lahko opravi varno od 16. tedna dalje.
Spoštovani,
da, s 16 dopolnjenimi tedni je AC šele varna, kajti do 16. tedna sta lahko horijski in amnijski ovoj ločena in če med njiju pride plodovnica, pogosto pride do iztekanja. To sicer samo po sebi ni usodno, lahko pa za več dni ali tednov pomeni ležanje, kar sicer po AC ni potrebno. Tehnično ni problem odvzeti plodovnico prej, ampak je potem tveganje za zaplete bistveno višje. V SLO nikjer ni igel za BHR, zato sem tudi tako zapisal, kot sem. Tudi izvajalci te storitve so ogorčeni, ampak žal brez moči nad birokrati in birokracijo. Saj veste, razpis, pa trije ponudniki itd. ipd… pa za nekaj 100 ali celo 1000 EUR itak ni interesa 🙁
Spoštovani,
zaradi visokega tveganja za DS me čaka invazivna preiskava. Ker bom v ponedeljek noseča 13t, 6/7 je to zadnji dan za izvedbo preiskave. Sem Rh- in mi do takrat ne bo uspelo dobiti svežega izvida, poleg tega ne dobim proste linije za naročanje (015226110). Sama se mogoče bolj nagibam k AC, mogoče zaradi krvavitev, ki jih imam. 9.4.2024 bom 16t in bi želela, da mi preiskavo naredite vi. Kako lahko uredim, da res ujamem vas na diagnostiki?
Hvala za pomoč,
Spoštovani,
lahko poskusite v ponedeljek še na tel. 01 5226169. Sicer pa bom spet na voljo šele v petek, 29.3. Glede na to, da lovite dobesedno zadnje ure za BHR se s tem ne obremenjujte preveč in se raje naročit na AC, pa ob naročanju omenite mene in vas bodo naročili na petek, ko sem praviloma jaz izvajalec invazivnih posegov.