V Sloveniji je za gacharjevo boleznijo zbolelo 19 bolnikov. Gre za dedno bolezen, ki je prenosljiva znotraj družine. Gen blokira nastajanje encima glukocerebrozidaza in ker ga je premalo, se prične v celicah nabirati maščobna snov glukocerebrozid (predvsem v jetrih, vranici in kostnem mozgu).
Bolezen se pojavlja v treh tipih. Za prvega, najpogostejšega, velja, da je edini, ki ga je moč zdraviti. Trenutno se za omenjenim tipom zdravita dva otroka, po pripovedovanju asis. mag. Lidija Kitanovski s Pediatrične klinike Ljubljana. Odrasli bolniki se zdravijo na hematološkem oddelku UKC Ljubljana, od katerih 14 prejema nadomestno encimsko terapijo.
Bolezen se kaže različno, lahko se pojavi v otroški dobi ali šele kasneje. Lahko se pojavi v hudi obliki ali v tako blagi, da bolnik zdravljenja sploh ne potrebuje. Za bolezen sta značilna povečana vranica in jetra , posledica česar so bolečine v trebuhu. Zaradi prizadetosti omenjenih organov, se pojavljajo različni zapleti kot so modrice po telesu, zmanjšanje apetita, zaostajanje v rasti, utrujenost, bolečine v kosteh,…
Zaradi visokih stroškov zdravljenja, so leta 1994 za več kot leto dni prekinili plačevanje zdravila; bolnike so ponovno pričeli zdraviti leta 2002. Zaradi napake v proizvodnji, so leta 2009 morali prekiniti proizvodnjo, kar je prineslo večje zastoje v dobavi zdravila.
