Ko v ambulanti vprašamo bodoče starše, kaj jih v zgodnji nosečnosti najbolj skrbi, se najpogosteje pojavljajo tri vprašanja: bo otrok zdrav? Ali lahko na otroka prenesemo dedno bolezen, ki se je sploh ne zavedamo? Kako izbrati ustrezno vrsto testiranja?
Sodobna prenatalna (predrojstvena) diagnostika danes omogoča več informacij kot kadarkoli prej. Poseben napredek je viden na področju NeInvazivnega Prenatalnega Testiranja (NIPT), ki se je v zadnjih letih razširilo tudi na področje monogenskih bolezni.
Prav razumevanje teh bolezni in možnosti njihovega zgodnjega presejanja je danes ena ključnih tem zgodnje nosečnosti.
1. Strah: Ali bo moj otrok zdrav?
To je najgloblja, najbolj univerzalna skrb vseh staršev in zato tudi najpogostejše vprašanje v zgodnji nosečnosti. Ne nanaša se na eno samo stanje, temveč na splošno zdravje in razvoj otroka.
V prvem trimesečju so temelj zgodnje obravnave ultrazvočne preiskave (splošni razvoj ploda in morebitni pokazatelj določenih genetskih nepravilnosti) in hormonski testi. NIPT pa predstavlja dodatno, varno metodo, ki omogoča oceno tveganja za določena genetska stanja.
Klasični NIPT je usmerjen predvsem v kromosomske nepravilnosti. V zadnjih letih pa se je področje razširilo tudi na presejanje za določene monogenske bolezni – torej bolezni, ki nastanejo zaradi spremembe v enem samem genu.
To pomeni, da danes ne govorimo več zgolj o presejanju za spremembe v številu kromosomov in mikrodelecijah (izbrisu dela kromosoma), temveč tudi o možnosti zgodnje analize določenih genov za oceno tveganja bolezni, ki nastanejo zaradi sprememb (okvar oz. različic) v genu.
Pomembno pa je poudariti, da gre še vedno za presejalni pristop. NIPT ne postavlja dokončne diagnoze, temveč oceni verjetnost, da je določeno stanje prisotno. V tem trenutku ne obstaja test ali analiza, ki bi lahko 100 % zagotovila, da bo otrok zdrav. Tudi najnaprednejše genetske preiskave lahko preverjajo le določena stanja, saj vseh genetskih sprememb in njihovih vplivov na zdravje še ne poznamo.
2. Strah: Kaj, če na otroka preneseva bolezen, za katero sploh ne veva?
Ta skrb je strokovno ena najpomembnejših, saj se nanaša prav na monogenske bolezni.
Veliko parov meni, da dedne bolezni zanje niso relevantne, če v družini ni znanih primerov. Vendar genetika deluje širše od družinske anamneze. Vsak posameznik nosi v svojem genskem zapisu številne spremembe v genih. Večina teh nima nobenega vpliva na zdravje, nekatere pa lahko v določenih kombinacijah predstavljajo tveganje za potomca.
Recesivne bolezni – skriti prenašalci
Vsak človek je nosilec neke genske spremembe oz. okvare. Večina teh nikoli ne povzroči bolezni, prenašalci genske okvare so zdravi posamezniki. Bodoča starša sta torej lahko zdrava, a sta prenašalca okvare v genskem zapisu, za katero sploh ne vesta. Težava se pojavi v primeru, kadar sta oba starša zdrava prenašalca okvare za isto bolezen. V takem primeru lahko potomec od vsakega od staršev podeduje ravno okvarjeno kopijo gena, kar pomeni, da je prejel dve okvarjeni kopiji. V tem primeru bo prišlo do nastanka bolezni pri potomcu.
Takemu načinu dedovanja bolezni rečemo avtosomno recesivno dedovanje. Ker se prenašajo preko zdravih prenašalcev, so te bolezni za starše največkrat presenečenje, saj lahko prenašalstvo pri človeku odkrijemo le z genetskim testom.
Dominantne bolezni – redkejše, a klinično pomembne
Pri avtosomno dominantnih boleznih je mehanizem drugačen. Za nastanek bolezni je dovolj že ena okvarjena kopija gena. Takšne bolezni so pogosto prepoznavne v družinski anamnezi, saj se lahko pojavljajo skozi več generacij.
Možno pa je tudi, da sprememba nastane na novo (strokovni izraz: de novo), brez predhodne družinske obremenitve. V teh primerih družinska anamneza ne daje opozorilnega znaka.
Čeprav so dominantne bolezni klinično pomembne, je v populaciji pogostejši scenarij, ko sta oba starša zdrava prenašalca recesivne bolezni. Razširjeni NIPT omogočajo presejanje za nekatere izbrane monogenske bolezni (recesivne ali dominantne) že v nosečnosti – brez invazivnega posega. To ne pomeni, da analizirajo vse gene, niti ne pomeni, da en gen analizirajo v celoti. Pomeni pa, da opravijo analizo najpogostejših okvar za bolezni, ki so v populaciji najbolj pogoste in imajo hude posledice za zdravje in razvoj posameznika.
3. Strah: Kaj, če sprejmem napačno odločitev?
Tretja skrb je povezana z izbiro. Naj opravim samo osnovne preiskave? Naj se odločim za razširjeni NIPT? Ali potrebujem dodatno genetsko obravnavo?
Odločitev ni odvisna le od obsega testa, temveč predvsem od razumevanja:
- Kaj posamezen test dejansko preverja?
- Kakšna je zanesljivost analize za posamezna stanja?
- Na kakšen način je laboratorij izbral genetske bolezni, ki jih bo test analiziral?
- Kaj pomeni rezultat z nizkim ali visokim tveganjem?
NIPT, ki vključujejo tudi monogenske bolezni, ponujajo širši nabor informacij. Pri odločitvi za takšen test je zagotovo treba zagotoviti tudi ustrezno svetovanje pred in po opravljenem testu, saj imajo monogenske bolezni zapleten mehanizem dedovanja ter zelo različen vpliv na zdravje posameznika.
Kaj je realno pričakovati od NIPT pri monogenskih boleznih?
Razširjeni NIPT predstavljajo pomemben napredek na področju prenatalnega presejanja. Omogočajo zgodnjo, neinvazivno oceno tveganja za izbrane monogenske bolezni, ki so lahko klinično pomembne.
Hkrati pa:
- ne nadomeščajo ultrazvočnih preiskav,
- ne zaznajo vseh genetskih bolezni,
- ne predstavljajo končne diagnoze,
- zahtevajo ustrezno interpretacijo rezultatov.
Ugotovljena monogenska bolezen pri starših ali pri plodu seveda vpliva na vodenje nosečnosti. Ima pa tudi močan vpliv na vodenje morebitnih prihodnjih nosečnosti, saj paru v določenih primerih taka ugotovitev omogoči vključitev v program Predimplantacijske Genetske Diagnostike (PGD).
WEBINAR: NIPT in monogenske bolezni – strokovno in razumljivo
Če želite podrobneje razumeti:
- kako deluje NIPT za monogenske bolezni,
- kakšna je razlika med klasičnim in razširjenim NIPT,
- zakaj so recesivne bolezni pogosto neprepoznane,
- in kaj pomeni rezultat z nizkim ali visokim tveganjem,
vas vabimo na webinar:
NIPT in monogenske bolezni – strokovno in razumljivo
Kaj nam povedo, česa ne morejo in kako razumeti rezultate.
Sreda, 25. 3. 2026, ob 18h preko Zoom povezave.
Pridružite se nam pri strokovni razlagi možnosti in omejitev sodobnega prenatalnega presejanja. Predavanje bosta vodili strokovnjakinji klinične genetike ambulante Medgen, ki že od leta 2003 intenzivno deluje na področju genetske obravnave nosečnic.
NA BREZPLAČNI WEBINAR se PRIJAVITE TUKAJ >> PRIJAVNICA MEDGEN
