Za boleznijo kompleksa tuberozne skleroze (KTS) po vsem svetu, ne glede na raso ali spol, boleha približno milijon ljudi.
KTS je genetska motnja, ki lahko povzroči nastanek nerakastih tumorjev v življenjsko pomembnih organih. Prizadene lahko različne dele telesa, vključno z možgani in ledvicami ter s srcem, pljuči in kožo. Ti tumorji, čeprav niso rakasti, utegnejo povzročiti hude in celo smrtno nevarne zaplete. Pojavijo se zaradi genskih mutacij, zaradi katerih beljakovina, ki nadzira delitev in rast celic, ne deluje pravilno in je možna nekontrolirana rast celic, praktično v kateremkoli organu oziroma organskem sistemu. Približno tretjina vseh bolnikov podeduje KTS od staršev, preostali primeri bolezni pa nastanejo zaradi spontanih mutacij v genih TSC1 in/ali TSC2.
Znaki in simptomi KTS se razlikujejo glede na sisteme in organe, ki jih je bolezen prizadela. Naravni potek bolezni se razlikuje med posamezniki, simptomi so lahko različno izraziti, od zelo blagih do zelo hudih.
Najpogostejše posledice KTS so kožne spremembe in epileptični napadi. Epileptični napadi pri otrocih, ki se začnejo v zgodnjem otroštvu, so navadno s časom vedno pogostejši in izrazitejši. Nerakasti tumorji na možganih lahko povzročijo smrtno nevarno zvišanje znotrajlobanjskega tlaka (hidrocefalus), možna posledica večjih ledvičnih tumorjev pa so hude in smrtno nevarne krvavitve, zaradi katerih so potrebni invazivni posegi, lahko pa spremebe na ledvicah povzročijo tudi odpoved ledvic.
Kompleks tuberozne skleroze je redka genetska motnja
Bolezen prizadene približno enega od 6.000 novorojenčkov, čeprav zaradi blage oblike začetnih simptomov številni primeri bolezni med dojenčki ostanejo neodkriti. »Bolezen je v Evropi opredeljena kot redka, če prizadene manj kot eno osebo od 2000 prebivalcev. KTS se pojavi pri približno eni osebi od 20.000 prebivalcev, na podlagi česar se ocenjuje, da je v Sloveniji več kot sto bolnikov,« je povedala asist. dr. Mirjana Perkovič Benedik, dr. med., s Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki, UKC Ljubljana. »Trenutno ne poznamo točnega števila bolnikov s KTS, saj v Sloveniji nimamo registra bolnikov. Se je pa Slovenija pridružila evropskemu registru, katerega namen je predvsem dolgoročno združevati spoznanja o razvoju te bolezni«, je še dodala.
Diagnoza in prognoza
Postavitev diagnoze je razmeroma lahka, je razložil prof. dr. David Neubauer, dr. med., višji svetnik, vodja Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki, UKC Ljubljana: »Diagnoza sloni na klinični sliki, običajno pa za potrditev dodatno naredimo še slikovno diagnostiko (magnetno-resonančno slikanje možganov) in genetsko diagnostiko. S tem smo diagnozo potrdili, nikakor pa na teh osnovah ne moremo napovedovati končnega izida. Ta je namreč pri različnih otrocih zelo različen – od precej enostavne, zlahka obvladljive (z enim zdravilom) epilepsije na enem koncu, do hudih oblik gibalne in duševne zaostalosti in težko obvladljivih epileptičnih napadov na drugem koncu.«
Prehod iz pediatrične v odraslo obravnavo
Ko bolniki s KTS prerastejo pediatrično zdravljenje in se znajdejo na pragu odraslosti, so možne vrzeli v njihovi oskrbi. »Bolezen ni pogosta in ni splošno poznana med ljudmi. V različnih okoljih se ti bolniki lahko izgubijo,« je povedala doc. dr. Anamarija Meglič, dr. med., pediatrinja nefrologinja s Kliničnega oddelka za nefrologijo na Pediatrični kliniki, UKC Ljubljana. »
Včasih se diagnoza postavi tudi v odrasli dobi
»KTS je redka bolezen. Mnogo pogosteje jo videvajo pediatri, ki običajno tudi postavijo diagnozo, kot odrasli nevrologi. Pri nekaj bolnikih z manj izraženimi znaki bolezni diagnozo postavimo tudi v odrasli dobi«, je povedal asist. mag. Bogdan Lorber, dr. med., spec. nevrologije, vodja Centra za epilepsijo odraslih na Kliničnem oddelku za bolezni živčevja, Nevrološka klinika, UKC Ljubljana. »Pri odraslih bolnikih gre večinoma za vodenje največkrat močno duševno prizadetih oseb, ki imajo epilepsijo, lahko pa tudi druge posledice okvare možganov. Zaradi benignih tumorjev v notranjih organih odrasle bolnike vodijo tudi pulmologi, nefrologi in gastroenterologi«, je še dodal mag. Lorber.
Multidisciplinarna obravnava bolnika
Zaradi večsistemske narave bolezni številni bolniki s KTS obiskujejo več zdravnikov.
»Najboljša rešitev bi bilo vodenje v enem samem terciarnem centru, kjer so vsi ti zdravniki specialisti dosegljivi, se med seboj dobro poznajo in tako tudi ustrezno usklajujejo. Glede na to, da je največ simptomov in tudi najtežje ozdravljivih s strani osrednjega živčevja, je običajno osrednja oseba, na katero se starši ali bolniki sami največkrat obračajo, otroški nevrolog ali nevrolog za odrasle. Ta nato z drugimi zdravniki koordinira preglede in kontrole glede na potrebe oziroma simptome in znake pojava bolezni na drugih organskih sistemih«, je povedal prof. dr. David Neubauer.
Zdravljenje
»Do nedavnega smo takega bolnika v glavnem lahko le spremljali in skupaj s kirurgi ocenjevali, kdaj je kakšen tumor že prevelik, da ogroža bolnikovo življenje ali pa ovira funkcijo organov. Kirurg je nato precenil, kako varna je kirurška odstranitev,« je povedala asist. dr. Mirjana Perkovič.
»V zadnjih letih pa se je razvila tudi uporaba zdravil, ki jih imenujemo zaviralci mTOR in delujejo ravno tam, kjer sta zaradi genetske okvare genov TSC 1in TSC2 okvarjena njihova funkcija in uravnavanje razmnoževanja celic. Z uporabo zdravil je dokazano, da se počasi zmanjšuje rast npr. posebnih možganskih tumorjev, imenovanih SEGA, ki se pojavljajo samo pri KTS in jih včasih ni moč varno, operativno odstraniti v celoti. Zdravila prav tako zmanjšajo ledvične angiomiolipome in pomagajo ohranjati ledvično funkcijo«, je dodala asist. dr. Mirjana Perkovič.
Čustveno breme
KTS je genetska motnja, ki traja vse življenje in pomembno vpliva tudi na kakovost življenja tistih, ki živijo z bolnikom (starši, negovalci), saj se simptomi pojavljajo v razponu od blagih do precej hudih. Družina lahko nosi veliko breme, zlasti če gre za hudo obliko izražene bolezni.
Vir: Entrapharm
