Slab izvid nuhalne svetline
Spoštovani,
Prejšnji teden sem bila na meritvi NS, ki je bila slaba, predvsem zaradi povečanega tveganja za trisomijo 21.
Gre za drugo nosečnost, stara sem 36 let. Debelina nuhalne svetline je bila 2,2 mm. Gestacijska starost ploda glede na UZ oceno je bila 13 tednov in 3 dni (CRL: 72,9 mm).
Tveganje za trisomijo 21 je znašalo 1:63 (adjusted tisk), tveganje za trisomiji 13 in 18 pa je bilo majhno.
Glede na razlago ginekologinje mi je tveganje za trisomijo 21 močno povečala vrednost dvojnega hormonskega testa, po njeni interpretaciji prenizka vrednost PAPP-A.
Rezultat dvojnega hormonskega testa:
Free beta hcg; 2,67 MoM
PAPP-A: 0,59 MoM.
Glede na rezultate me je napotila na genetski posvet.
Zanima pa me, kaj pomenijo moje vrednosti free beta hcg in PAPP-A? Kolikor sem zasledila je free beta hcg precej povišan, PAPP-A pa precej znižan. Zanima me, ali je povišana vrednost beta hcg in znižana vrednost PAPP-A povezana še s katerimi drugimi kromosomskimi napakami ali drugimi prirojenimi nepravilnostmi?
Hvala za odgovor in lep pozdrav
DrugičMami, 21.03.2026 ob 22:28
Spoštovani,
Prejšnji teden sem bila na meritvi NS, ki je bila slaba, predvsem zaradi povečanega tveganja za trisomijo 21.
Gre za drugo nosečnost, stara sem 36 let. Debelina nuhalne svetline je bila 2,2 mm. Gestacijska starost ploda glede na UZ oceno je bila 13 tednov in 3 dni (CRL: 72,9 mm).
Tveganje za trisomijo 21 je znašalo 1:63 (adjusted tisk), tveganje za trisomiji 13 in 18 pa je bilo majhno.
Glede na razlago ginekologinje mi je tveganje za trisomijo 21 močno povečala vrednost dvojnega hormonskega testa, po njeni interpretaciji prenizka vrednost PAPP-A.
Rezultat dvojnega hormonskega testa:
Free beta hcg; 2,67 MoM
PAPP-A: 0,59 MoM.
Glede na rezultate me je napotila na genetski posvet.
Zanima pa me, kaj pomenijo moje vrednosti free beta hcg in PAPP-A? Kolikor sem zasledila je free beta hcg precej povišan, PAPP-A pa precej znižan. Zanima me, ali je povišana vrednost beta hcg in znižana vrednost PAPP-A povezana še s katerimi drugimi kromosomskimi napakami ali drugimi prirojenimi nepravilnostmi?
Hvala za odgovor in lep pozdrav
Glede na izvid je vsekakor potreben genetski posvet in nadaljnjo testiranje z NIPT ali amniocentezo, to vam bodo ali so vam že pojasnili na gen posvetu.
Kar se vrednosti obeh biokemičnih označevalcev tiče pa sta res spremenjena tako, kot pri določenih kromosomskih nepravilnostih, npr. Trisomiji 21. Če/ko bo T21 izključena, pa ne potrebujete več dodatnih preiskav ali pregledov ali skrbi, ker te vrednosti niso povezane z nobeno drugo patologijo.
srečno. N
Spoštovani,
hvala za hiter in pomirjujoč odgovor. Po genetskem posvetu sem se odločila za amniocentezo. Zavedam se, da je povezana z možnostjo splava v približno 0,5%. Me pa zanima, ali lahko zaradi amniocenteze pride tudi do kakšne poškodbe ali okvare ploda, ki ne vodi do splava, ampak do kakšne prirojene nepravilnosti.
Hvala in lep pozdrav
DrugičMami, 31.03.2026 ob 19:33
Spoštovani,
hvala za hiter in pomirjujoč odgovor. Po genetskem posvetu sem se odločila za amniocentezo. Zavedam se, da je povezana z možnostjo splava v približno 0,5%. Me pa zanima, ali lahko zaradi amniocenteze pride tudi do kakšne poškodbe ali okvare ploda, ki ne vodi do splava, ampak do kakšne prirojene nepravilnosti.
Hvala in lep pozdrav
Med amniocentezo ves čas z UZ natančno spremljamo plod ter položaj igle, tako da ne pride do poškodbe ploda, brez skrbi. Tveganje za zaplete je res nizko in povezano z znotraj-maternično okužbo ali (še redkeje) krvavitvijo.
AC običajno opravljamo najbolj izkušeni zdravniki na tem področju.
srečno, N