Spoštovani doktor!

Včeraj ste mi odgovorili glede policističnih ledvic pri otroku. Pravite, da je to dedno in naprej odgovarjate “če sploh gre za monogensko obolenje”. Za kakšno drugo obolenje bi pa še lahko šlo? zelo si želimo otroka, kakšna je v procentih možnost, da se to ponovi in kdaj predlagate zanositev, po splavu v petem mesecu.

s spoštovanjem

Najprej bi omeni pogosto zamenjavo pri “cističnih obolenjih ledvic”. Obstajajo “policistične ledvice”, ki so povsem brez funkcije že od nastanka zgodaj v maternici in “multicistične ledvice” različnih tipov, ki v različnih obdobjih odpovejo, nekatere v maternici, druge v zgodnjem ali kasnem otroštvu, tretje v drasli dobi v različnih starostih. Vse oblike so dedne a načina dedovanja v podrobnosti ne poznamo.
Za % se bom poskusil pozanimati. Načinov dedovanja in načinov izražanja take napake obstaja veliko, naj naštejem le nejbolj znane izraze, ki ne označujejo vsi samo način dedovanja temveč več različnih pojavov, ki vplivajo na izraženost bolezni ali stanja (monogensko, poligensko, spolno-vezano, mitohondrijsko dedovanje; dominantno izražanje z različno stopnjo penetrance, recesivno izražanje…).

Vemo le, da se policistične ledvice pri plodovih istega para lahko ponavljajo, kako in zakaj pa ni povsem jasno in vam bo verjetno podrobneje lahko svetoval le klinično usmerjen genetik.