Sin Sanje Kogelnik, predsednice Društva DMD Slovenija, je diagnozo Duchennove mišične distrofije prejel pri 11 mesecih, po naključju, ko je bil sprejet v bolnico zaradi drugih zdravstvenih težav. “Laboratorijske preiskave pa so razkrile tudi nenormalne vrednosti jetrnih encimov, kar je vodilo v nadaljnje preiskave in nato do diagnoze DMD. Takrat še ni imel nobenih znakov ali simptomov; te so se pojavili v starosti med 5. in 6. letom – ko smo opazili, da je počasnejši od vrstnikov, da se težko pobira iz tal, in težje vzpenja po stopnicah,” je povedala na tiskovni konferenci STA Kluba, pred svetovnim dnem Duchennove mišične distrofije, ki ga obeležujemo vsako leto 7. septembra.
Sanja Kogelnik pravi, da je diagnoza dobesedno obrnila njihovo življenje na glavo:
“Sanje za prihodnost otroka se povsem spremenijo, življenje postane polno skrbi. Pridejo strah in občutek nemoči. Sprašuješ se, kako dolgo bo še zmogel hoditi po stopnicah, kako dolgo te bo lahko še objel, kako dolgo bo lahko še samostojno hodil, kdaj bo začelo pešati srce, kdaj pljuča.”
A dodaja, da se s časom naučiš z boleznijo živeti in se kot starš boriš za svojega otroka vsak dan – iščeš možnosti za pomoč, nove oblike zdravljenja, fizioterapijo.
“Ko izveš, da ima otrok tako diagnozo, je to res velika bolečina. Vendar je pomembno, da poskušaš najti pozitivne stvari v življenju in na otroka ne gledaš samo skozi prizmo bolezni. Ima bolezen, ampak mu skušaš omogočiti čim lepše življenje in ga ne obremenjevati preveč. Vsem, ki se soočate s to boleznijo v družini, sporočam: ne izgubite upanja. Medicina napreduje, upanje je. Ne smemo obupati, temveč se boriti. Če potrebujete informacije, pa se lahko obrnete na naše društvo,” poziva Sanja Kogelnik.
Kaj je Duchennova mišična distrofija?
“Duchennova mišična distrofija je v otroški dobi najpogostejša živčno-mišična bolezen in je posledica mutacije v genu za DMD. Zaradi pomanjkanja proteina distrofina sčasoma začnejo propadati mišične celice; tam, kjer je bilo včasih mišično tkivo, pa nastajajo vnetne celice in brazgotinjenje tkiva,” je razložila specialistka pediatrije Tanja Loboda, dr. med., iz KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.
Bolezen prizadene približno 1 na 3.000 do 5.000 živorojenih dečkov. DMD je z X-kromosomom vezana genetska bolezen in prizadene le dečke. Ženske so lahko prenašalke spremenjenega gena, bolezen pa se lahko pojavi tudi zaradi nove, t. i. de novo mutacije. Po ocenah zdravstvenih strokovnjakov v Sloveniji s to redko boleznijo živi približno 35 otrok in 10 odraslih.
Po besedah Tanje Loboda dečki ob rojstvu ne kažejo znakov bolezni in se motorično razvijajo precej normalno približno do šestega leta. Nato se začne postopna izguba motoričnih sposobnosti, kasneje lahko začne zaostajati tudi govorni razvoj. Z napredovanjem bolezni se pojavijo drugi zapleti, saj ne propadajo le skeletne mišice (mišice rok in nog), temveč tudi dihalne mišice in srčna mišica. Zaradi težav pri hoji po stopnicah, teku, poskakovanju in pobiranju s tal pridejo otroci na obravnavo na oddelek običajno v starosti med tri in šest let. Večina otrok med 11. in 15. letom starosti postane odvisna od invalidskega vozička. Potek bolezni se sicer med posamezniki nekoliko razlikuje, na napredovanje pa vplivajo tudi zdravljenje in celostna obravnava.
Pot do diagnoze
Pot do diagnoz se začne v ambulanti izbranega pediatra, kamor se obrnejo starši, ko pri otroku začnejo opažati znake. “Prvi opozorilni znak za šibkost v nogah je lahko že tako imenovani Gowersov znak, ko si morajo otroci pri vstajanju s tal pomagati z rokami. Pediater lahko ob sumu na DMD opravi enostavno krvno preiskavo, s katero preveri raven kreatin kinaze (CK) – ta je pri dečkih z DMD (lahko že pred pojavom simptomov) izjemno povišana in dosega od 20- do celo 100-krat višje vrednosti od normalnih. Potrditev diagnoze nato poteka na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana z genetskim testiranjem. V redkih primerih, ko so spremembe v genu »skrite«, otrok pa kaže vse klinične znake in ima povišan CK, pa opravijo še mišično biopsijo, ki razkrije, ali je v mišici prisoten protein distrofin, ki ga dečki s to boleznijo nimajo,” je pojasnila Tanja Loboda.
Celostna obravnava in novi upi v medicini
Nekoč so dečki z DMD umirali zgodaj, običajno pred 20. letom starosti, najpogosteje zaradi odpovedi srca. V zadnjih dveh do treh desetletjih pa se je obravnava – tako na področju fizioterapije kot pri razvoju zdravil – bistveno izboljšala, zato ti dečki danes lahko dočakajo odraslo dobo.
“DMD je bolezen, pri kateri lahko otrokom nekaj ponudimo. V otroški nevrologiji je kar nekaj redkih bolezni, za katere ni zdravil, kar je posebej travmatično za starše. Za DMD obstajajo zdravila in drugi podporni ukrepi. Denimo, ker bolezen prizadene tudi pljuča in srce, dečkom med četrtim in šestim letom uvedemo zdravljenje s kortikosteroidi, ki dokazano upočasnijo razvoj bolezni, saj vplivajo na brazgotinjenje in vnetje. Imajo sicer neželene učinke, vendar so koristi večje. Po desetem letu starosti pa jim uvedemo še zdravila za zaščito srca,” razlaga Tanja Loboda. Dodaja, da je bilo letos odobreno tudi novo zdravilo, ki vpliva prav na te sekundarne zaplete: “Z njim smo otroke na kliniki začeli zdraviti pred tremi meseci. Upamo, da bo pomagalo ohranjati možnost gibanja ter upočasnilo propad mišic, saj so izkušnje iz tujine zelo pozitivne.“
Ker gre za izjemno kompleksno obolenje, DMD zahteva multidisciplinarni pristop. Pri celostni oskrbi otrok poleg pediatrov nevrologov tesno sodelujejo še pulmologi, endokrinologi, gastroenterologi, fizioterapevti, pa tudi psihologi, specialni pedagogi in delovni terapevti.
Nepogrešljiv steber obravnave DMD je tudi fizioterapija
Izjemno pomemben del obravnave predstavlja redna fizioterapija, ki jo je treba začeti čim prej. Diplomirana fizioterapevtka Alenka Piskar s Pediatrične klinike UKC Ljubljana poudarja, da je glavni cilj fizioterapije seznaniti starše s potekom bolezni in jih naučiti pravilnega izvajanja razteznih vaj. Vsakodnevno izvajanje le-teh je namreč izjemno pomembno, saj pomagajo ohranjati gibljivost in preprečujejo skrajševanje mišic.
Z napredovanjem bolezni se vaje sproti prilagajajo otrokovim zmožnostim. Sčasoma postane izjemno pomembna tudi respiratorna fizioterapija z dihalnimi vajami, saj bolezen postopoma slabi tudi pljučne mišice. Ob vsem tem pa Alenka Piskar opozarja na pomembno ravnovesje: čeprav je vsakodnevno raztezanje nujno za ohranjanje funkcij, lahko neustrezna ali pretirana telesna obremenitev dečkom z DMD tudi škoduje.
