Mit, da je hemofilija izključno moška bolezen, se je v sodobni medicini dokončno umaknilo, saj se z zmanjšano aktivnostjo faktorjev strjevanja krvi VIII in IX dokazano soočajo tudi ženske.
Dolgo se je v laični javnosti o hemofiliji govorilo kot o bolezni, ki prizadene le moške. Danes vemo, da imajo lahko tudi ženske znižano raven faktorjev VIII in IX (hemofilija A in B), kar ne vpliva le na njihovo zdravje in vsakodnevno kakovost življenja, temveč se prenaša tudi na potomce – so t. i. “prenašalke”.
Kaj je ključno vedeti o hemofiliji pri ženskah, kdaj je potreben obisk specializiranega hematološkega laboratorija in kako diagnoza vpliva na varno izvedbo operativnih posegov ter porod? O teh temah smo se pogovarjali z doc. dr. Barbaro Faganel Kotnik, dr. med., specialistko pediatrije s KO za otroško hematologijo in onkologijo na Pediatrični kliniki v Ljubljani.
Kaj je pomembno vedeti o hemofiliji pri ženskah – t. i. prenašalkah hemofilije?
Prenašalka hemofilije ima lahko normalno aktivnost faktorja strjevanja krvi ali pa znižano. Če ima normalno aktivnost, težav s strjevanjem krvi najpogosteje nima. Če je aktivnost faktorja znižana, je znižanje pogosto blago, lahko pa je znižano tudi v območje “lahke hemoflije”.
Kako ženska prenaša hemofilijo na potomce?
Hemofilijo ženska prenaša na svoje ženske in moške potomce. V vsaki nosečnosti obstaja 50-odstotna verjetnost, da ima novorojenček hemofilijo oziroma da je novorojenka prenašalka hemofilije.
“Pomembno je poudariti, da se vedno deduje enaka stopnja bolezni.”
S kakšnimi simptomi se lahko kaže hemofilija pri ženskah?
Prenašalke z normalno aktivnostjo faktorja običajno težav s strjevanjem krvi nimajo. Če je aktivnost faktorja znižana, imajo prenašalke najpogosteje močne menstruacije, po operaciji ali puljenju zob lahko prekomerno krvavijo, opažajo lahko tudi nastanek modric brez jasne poškodbe. Lahko imajo tudi močnejšo poporodno krvavitev, ali pa močne perimenopavzalne krvavitve.
Kdaj je smiseln posvet z zdravnikom, če ženska opazi take simptome? Ali lahko že zdravnik na primarni ravni naredi kakšne preiskave, ki kažejo na morebitno motnjo strjevanja krvi?
Obisk zdravnika je potreben, če ženska opazi hitrejše nastajanje modric brez jasnega vzroka, če menstruacije vodijo v slabokrvnost in če so po operativnih posegih pojavijo zapleti s podaljšano krvavitvijo.
“Običajno so vrednosti krvnih preiskav, ki jih lahko opravi splošno zdravnik, brez odstopanj. Preiskave za tovrstno diagnostiko izvajajo le specializirani hematološki laboratoriji v bolnišnicah na terciarni ravni.”
Eden od simptomov je lahko tudi močna menstrualna krvavitev, ki pa ni tako redka. Ali imate kakšno oceno pri kolikšnem deležu žensk z močno menstrualno krvavitvijo gre za motnjo strjevanja krvi in pri kolikšnem deležu za hormonske vzroke?
Približno 20 odstotkov žensk z močno menstrualno krvavitvijo ima motnjo strjevanja krvi, najpogosteje von Willebrandovo bolezen, pri približno 60 odstotkih je vzrok hormonski, preostali vzroki pa so strukturni (npr. miomi).
Ali je pomembno, da odkrijete ženske s hemofilijo oziroma prenašalke in če da – zakaj?
To je vsekakor pomembno. S tem omogočimo, da je prenašalka ustrezno obravnavana v primeru poškodbe, operacije ali krvavitev, status prenašalstva pa je pomembno poznati tudi pri načrtovanju družine.
S katerimi preiskavami potrdite hemofilijo pri ženskah? Preverite le faktorje strjevanja krvi ali še kaj?
Prenašalstvo opredelimo z molekularno genetsko preiskavo, s katero določimo vzročno mutacijo ter določimo še aktivnost faktorja strjevanja krvi.
Če je potrjena diagnoza – ali je smiselno, da ženska opravi še kakšne preiskave? In ali je treba pri taki ženski kontrolirati raven manjkajočega faktorja strjevanja krvi?
Po potrjeni diagnozi dodatne preiskave niso potrebne.
Ravni manjkajočega faktorja strjevanja krvi ni treba ponovno obdobno določati, razen v primeru nosečnosti, ko nosečnico pripravljamo na morebitne invazivne posege in v zadnjem trimestru, ko nosečnico pripravljamo na porod.
Ali ženske s hemofilijo potrebujejo kakšno zdravljenje? Morda v primeru operativnih posegov ali poroda? Je smiselno, da za diagnozo pove drugim zdravnikom, denimo zobozdravniku, ginekologu …?
Nekatere izmed prenašalk potrebuje zdravljenje za obvladovanje močne menstruacije, sicer pa redno zdravljenje ni potrebno.
Če ima prenašalka znižano aktivnost faktorja, je pomembno, da to informacijo vedno preda lečečemu zdravniku oziroma zobozdravniku, ki bo nato po posvetu s hematologom varno izvedel potrebno obravnavo. V primeru operacije je namreč nadomestno zdravljenje nujno.
