Pozdravljeni:

No, pa se se enkrat obracam na vas za pomoc. Danes sem imela morfoloski UZ, kjer so ugotivili naslednje:

– glave, obraza, mozganov niso mogli pregledati zaradi lege otroka (moram ponovno na UZ)
– ostale okoncine in organi BP, velikost v mejah normale
– srce: normalno 4 prekatno, nasli so ociten “echogenic focii”
– popkovina: dvocevna namesto trocevna, t.j. “two wessel cord, with single umbilical vein and SINGLE umbilical artery”

Zadnji dve odkritji naj bi bila “soft markerja” za ostale, tudi kromosomske napake. Na voljo so mi dali tudi amnio, jutri bo specialist obstetrik naredil UZ se enkrat, in se pogovoril z nama o nadaljnih preiskavah. Glede popokovine bomo morali spremljati rast otroka.

Placenta je spredaj in nizko (moram na ponovni UZ kasneje). Noseca sem tocno 20 tednov. NS kombinirana s trojnim krvnim testom je dala riziko za Downov sindrom priblizno 1:18000.

A mi lahko lepo prosim poveste malo vec o tvorbi na srcu in o anatomiji popkovine, katero so odkrili, kaksne so moznosti za naprej glede na to, da sta prisotna oba “defekta”, in ali bi priporocali amniocintezo v moji situaciji.

Drugace nosecnost poteka normalno, razen krvavitev v 8-10 tednu. Trebuh se mi se ne pozna kaj dosti, pridobila sem le pol kg.

Ze vnaprej najlepsa hvala za vaso pomoc.

Tjasa

Spoštovani,

vsekakor velja opraviti še en natančen UZ, ki bo vključil tudi UZ pregeld plodovega srca s strani specialista pediatra za načrtno izključitev še drugih morebitnih mehkih markerjev za kromosomsko napako, vkolikor to še ni bilo storjeno. Najpogosteje je “ehogena pika” v srcu le šibak mehki marker za Downov sindrom, skupaj z eno odsotno arterijo v popkovnici pa se tveganje potencira. Če imate možnost opraviti amnocentezo in imate strategijo, kaj storiti, vkolikor bo slučajno izvid okazal kromosmsko napako, potem vam omenjeno preiskavo toplo priporočam. Če ploda pod nobenim pogjem ne nemeravate odpraviti niti, če bi imel kromosomsko npako, pa ta preiskava nima velikega smisla in bo dovolj, če pediater izključi dodatne napake na srcu.
Obe omenjeni spremembi (ne gre za pravi napaki) pa nimata resnih posledic za otroka po rojstvu, če otrok nima drugih pomembnih napak.

Spostovani:

hvala za odgovor. Danes sem noseca 21 tednov. Seveda si lahko predstavljate, da nam trenutno ni lahko glede na dano situacijo. Specialist je opravil se en UZ pregled, vkljucno z natancnim pregledom srca, ledvic, obraza, prebavnega traka, debelega crevesa, ipd. Se vedno ni mogel pregledati mozganov zaradi neugodne lege otroka.

Potrdil je SUA (single umbilical artery), in ehogeno piko. Drugih nepravilnosti ni opazil. Z mozem sva se odlocila odkloniti AC do konca tega tedna, ko bo se ne specialist se enkrat pregledal otroka, se posebej mozgane, v upanju da bo otrok v bolj ugodni legi. To bo tudi priloznost, da nama poda se svoje mnenje (slucajno je drugi specialist). Za sedaj sva dobila obcutek, da je glede na rezultate NS in vseh UZ-ok verjetnost za kromosomske napake manjsa kot verjetnost splava zaradi AC. Poleg vsega AC odkrije “samo” kromosomske napake, ne pa nujno tudi genskih (razen, ce jih posebej ne testirajo pri AC). Potem se bomo pa odlocali naprej.

Prosila bi vas, ce mi lahko poveste vec o SUA, kajti informacije, ki sva jih dobila do sedaj so naravnost zastrasujoce: 20% fetalna ali neonatalna umrljivost, 20-50% verjetnost genskih in kromosomskih napak, 30% verjetnost veliko prezgodnjega poroda, 30% verjetnost zahiranosti…. Kaksne so vase izkusnje v podobnih situacijah? Glede na to, da nimava jasne strategije, kaj bi storila, ce bi odkrili kromosomske napake pri otroku, kaj bi nama svetovali vi?

Hvala in lp,
Tjasa

Spoštovani,

o vajinem odnosu do kromosomsko okvarjenega ploda vama ne morem pridigati, ker je to povsem osebna zadeva. Ostala tveganja poleg kromosomskih napak pa so v glavnem obvladljiva, saj v primeru potrebe po prejšnjem porodu plodu lahko umetno dozorimo pluča ter ga še v maternici premestimo v ustrezno ustanovo z enoto za neonatalno terapijo in nego. Ko izključimo kromosomske napake in okvare na srcu in ožilju, je po mojih izkušnjah izid nosečnosti pogosto boljši od pričakovanj glede na vaše podatke. SEveda imam s pojavim malo izkušenj, saj morda 10 lastnih primerov, vseh z dobrim izidom v 10 letih ne moremo šteti za pretirano bogate izkušnje.

Pozdravljeni!

Sem v 26 tednu nosečnosti. Poleg merjenja nuhalne svetline (2 mm, pri 12 tednov in 2/7 ) sem opravila tudi dvojni hormnoski test. Možnost za DS je bila v kombinaciji z DHT 1:4800. Ko sem v 23 tednu in 5/7 opravljala morfologiji, zaradi lege otroka, ginekologinja ni mogla nikakor videti srca. Zato je ze mnenje prosila kolega iz porodnišnice ( dr. KAVŠEK ). On me je včeraj v 25 tednu in 4/7 pogledal ( ponovno opavil celo morfologijo ) in rekel, da je vse ok. Mere so (BDP 66, Z. ROG. 6,9, CEREB. 27, C.M. 5,6, HC 243, AC 217, Femur 50, 3 žile v popkovini, vse okončnine vidne, mehur, ledvice vidne, FCV-lp, srce lp). Omenil pa je, da je na srcu zaznal neko belo piko ( se opravičujem, ker sem pozabila kako se imenuje ) in povedal, da gre za mehki marker za dawnov sindrom. Razumem, da sam marker ne pove veliko, me pa še vseeno zanima ali to poveča mojo možnost za dawnov sindrom?

Že v naprej se vam zahvaljujem za odgovor…

spoštovani,

tej beli piki se reče “hiperehogeni fokus”, ločimo pa pomembnost takšne pike glede na to ali je prisotna v levem, v desnem ali v obeh prekatih. Če je prisotna le v levem prekatu, to sploh ni mehki marker in tam je v več kot 2/3 primerih, kot mehki marker pa se razume takšno piko, če je prisotna v desnem ali v obeh prekatih. Marker spada med srednje pomembne markerje in če je v desnem ali obeh prekatih poveča tveganje za DS za faktor 5x, kar pri tveganju 1:4800 le to poveča na 1: 900, sicer pa komaj kaj.

Pozdravljeni

Rada bi pomirila mamico “tipična Blondinka”

Tudi pri meni so na morfologiji odkrili, da ima popkovnica le eno veno in eno arterijo!!!!!!! Z možem so nama povesali, da greva lahko na AC, v kolikor imava določen cilj glede na rezultat. Vendar sva se odločila, da bova otroka sprejela takšnega, kakršen bo!!!!!!!! Nisva šla niti na NS!

Med nosočnostjo smo le malo bolj spremljali rast otroka. Me pa je celo nosečnost zelo begala slaba aktivnost otroka. Ni dovolj brcal, tako da sem celo nosečnost, vsak dan, štela, če začutim 10 gibov! Včasih sem ga komaj spodbudila, da je od 8ih do 22ih 10krat brcnil. V zadnjem trimesečju pa sem imela še ugotovljen oligohidramnij.

VENDAR SEM 8 DNI PRED ROKOM, Z INDUCIRANIM PORODOM (suspekten ctg) RODILA ZDRAVO PUNČKO!!!!!!!!!!!

Zdaj je pa vso živahnost nadoknadila!!

Srečno

Spoštovani,

zaradi slabega četvernega hormonskega testa (1:6), so me napotili na amniocentezo. Izvid AC je pokazal 46XX.
V ponedeljek sem imela imela morfologijo, kjer je bilo vse OK, razen tega, da je zdravica napisala v komentar, da je vidna “Goldbergova žogica”. Drugegi ni nič komentirala.
Moja zasebna ginkologinja mi je danes povedala, da vidi žogico v levem ventriklu srca. Dala mi je napotnico še za drugo mnenje za Ljubljano pri dr. Veselu.

Mene pa zanima ali je smiselno, da hodim še v Lj po drugo mnenje k dr. Veselu? Ali so še možnosti, da ima plod Dawnov sindrom – ali je to kakšen resen marker?
Ali pomeni ta vidna žogica, da ima plod kakšno okvaro na srcu oz ali lahko napoveduje kakšno resnejšo okvaro v srcu?

Hvala za odgovor,
LP Katja

Spoštovani,

glede na to, da ste AC že imeli in je kromosomska zgradba normalna, zaradi takoimenovane “Goldbergove žogice” ,ki ji perinatologi mnogo manj “kunštno” raje rečemo “hiperehogena pika” (v ang. hyperechogenic focus”) ne rabite hoditi nikamor, še najmanj k dr. Veselu na specialistični kardiološki pregled. Gre za “ehogeno piko”, pri kateri je pomembno ali je v levem, v densem ali v obeh ventriklih. Če je v levem ventriklu, to nima nobenega pomena, v kolikor je v desnem ali v obeh pa pojav lahko imamo za enega od “mehkih označevalcev” za kromosomsko napako, zlasti za Downov sindrom, čeravno je faktor, s katerim ta pojav vpliva na verjetnost DS relativno nizek in zgolj zato brez dodatnih mehkih markerjev redko preverjamo plodovo kromosomsko zgradbo. No, kot rečeno vi informacijo o plodovi kromosomski zgradbi že imate, zato je tudi topogledno vsak dvom odveč.