C3G pod drobnogledom: redka bolezen, ki prizadene ledvice

Ledvice imajo v našem telesu nepogrešljivo vlogo, njihovo delovanje pa lahko ogrozijo tudi zelo redke bolezni. Ena izmed njih je glomerulopatija C3 (C3G) – diagnoza, za katero marsikdo prvič sliši šele, ko se z njo sreča sam ali njegov bližnji.

Kaj glomerulopatija C3 pomeni za bolnika, kako jo prepoznati in zakaj je zgodnja diagnoza ključnega pomena, nam v prispevku pojasnjuje dr. Andreja Aleš Rigler, dr. med., spec. interne medicine in nefrologije, s Kliničnega oddelka za nefrologijo UKC Ljubljana.

Kaj se dogaja v telesu bolnika s C3G?

Ledvice so pomemben organ, katerega glavna naloga je filtracija krvi. Sestavljajo jih številni mikrofiltri, imenovani glomeruli, skozi katere se odstranjujejo odpadne snovi in odvečna voda.

Pri glomerulopatiji, bolezni oziroma poškodbi glomerulov, postane mikrofilter bolj prepusten. Zato lahko v urin prehajajo tudi beljakovine in krvne celice.

Dr. Aleš Rigler pojasnjuje, da glede na mehanizem okvare ločimo več vrst glomerulopatij. O glomerulopatiji C3 govorimo, kadar se v glomerulih začnejo kopičiti beljakovine sistema komplementa, ki je del imunskega sistema in sodeluje pri obrambi telesa pred okužbami.

Ta sistem je zaradi genetske dovzetnosti ali nekaterih pridobljenih sprememb preveč aktiven, zato se njegove beljakovine odlagajo v glomerulih in jih poškodujejo.

Redka bolezen, ki lahko prizadene tudi otroke

C3G je zelo redka bolezen in po ocenah v svetu vsako leto odkrijejo približno en nov primer na milijon prebivalcev. V Sloveniji je trenutno znanih okoli 30 bolnikov.

Bolezen se lahko pojavi pri otrocih, mladostnikih in odraslih. V ozadju so lahko genetske spremembe, pridobljene motnje sistema komplementa ali kombinacija obojega. Pri nekaterih ljudeh se lahko bolezen izrazi po sprožilnem dejavniku, na primer po okužbi dihal, ki dodatno aktivira ta sistem.

“Napovedati, kdo bo zbolel, na žalost, ne moremo,”

piše dr. Aleš Rigler.

Majhne spremembe, pomembno opozorilo

Eden od razlogov, zakaj je C3G težko prepoznati, je, da ledvične bolezni v začetni fazi pogosto ne povzročajo očitnih težav. Na bolezen lahko opozorijo šele preiskave, pri katerih zdravniki v urinu odkrijejo beljakovine ali rdeče krvničke, krvni testi pa pokažejo spremembe v delovanju ledvic.

Prav zato je pomembno, da smo pozorni na spremembe, ki lahko kažejo na težave z ledvicami. Med znake C3G sogovornica prišteva:

• temnejši urin, barve kokakole
• penjenje urina
• otekanje
• manjšo količino izločenega urina
• pogostejše uriniranje ponoči
• utrujenost
• povišan krvni tlak

Dobro je vedeti: Odsotnost naštetih znakov ne izključuje diagnoze C3G, saj lahko bolezen dolgo poteka brez očitnih težav.

Od prve spremembe v urinu do diagnoze

Pri zgodnjem odkrivanju C3G ima pomembno vlogo že osnovna preiskava urina. Kot pojasnjuje dr. Aleš Rigler:

“Ker bolezen poteka tiho, moramo C3G aktivno iskati s pregledom urina ob rednih sistematskih pregledih v šoli in tudi v službi. Tako lahko takoj, ko se pojavijo urinske spremembe, torej prisotnost beljakovin in eritrocitov v urinu, začnemo spremljati posameznika in če urinske spremembe vztrajajo, bolnika napotimo k nefrologu.”

Dodaja, da diagnozo dokončno potrdijo z ledvično biopsijo, pri kateri v lokalni anesteziji odvzamejo majhen vzorec ledvičnega tkiva in ga pregledajo pod mikroskopom.

Zgodnje odkrivanje je ključnega pomena

Če C3G ni pravočasno prepoznana in zdravljena, lahko postopoma poškoduje ledvična telesca in povzroči kronično ledvično bolezen. V nekaterih primerih bolezen napreduje do končne ledvične odpovedi, ko sta potrebna dializa ali presaditev ledvice.

Po dosedanjih svetovnih podatkih pri približno 30–50 odstotkih bolnikov C3G v desetih letih napreduje do končne ledvične odpovedi. Bolezen se lahko po presaditvi ledvice tudi ponovi, in sicer pri približno 80 odstotkih bolnikov.

Sogovornica zato poudarja, da je zgodnje prepoznavanje bolezni najpomembnejše.

Novi načini zdravljenja, nove možnosti za bolnike                         

Doslej je zdravljenje C3G temeljilo na zdravilih za zaščito ledvic ter zdravilih za zaviranje vnetja. Takšno zdravljenje ni vedno dovolj učinkovito, saj ne vpliva neposredno na glavni vzrok bolezni – prekomerno aktivnost sistema komplementa.

V zadnjih letih so se zato razvila nova, tako imenovana proti-komplementna zdravila, ki zmanjšujejo prekomerno aktivnost tega sistema in s tem omejujejo poškodbe ledvic. Njihovo učinkovitost so potrdile klinične raziskave, dobre rezultate pa opažajo tudi v klinični praksi.

Tudi s C3G je mogoče živeti kakovostno življenje

Življenje s kronično boleznijo prinaša določene izzive. Poleg morebitnih zdravstvenih težav zahteva tudi redno zdravljenje in spremljanje bolezni, na kar se je treba postopoma privaditi.

Dr. Aleš Rigler pojasnjuje, da lahko C3G kljub temu ob ustrezni obravnavi postane obvladljiv del vsakdanjega življenja in dodaja:

“Bolezen sama ne sme definirati življenja, ki je še vedno lahko kakovostno in aktivno.”

Ozaveščanje je prvi korak do pravočasnega prepoznavanja

Sogovornica opozarja tudi, da je ozaveščanje o redkih boleznih, kot je C3G, ključno, saj lahko pripomore k pravočasnemu prepoznavanju.

To je še posebej pomembno danes, ko nova zdravila prinašajo nove možnosti za uspešnejše obvladovanje bolezni ter izboljšanje njenega dolgoročnega poteka.

Ukrepajte pravočasno

Svoje telo najbolje poznate sami, zato je pomembno, da ste pozorni na morebitne spremembe. Če se pojavijo nenavadne spremembe v urinu, otekanje, utrujenost ali druge neobičajne težave, jih ne gre spregledati, temveč se je o njih smiselno posvetovati z zdravnikom.

Sogovornica opozarja na pomen rednega udeleževanja preventivnih in sistematskih pregledov, tudi kadar ni nobenih težav. Tovrstni pregledi namreč omogočajo, da bolezen odkrijemo v zelo zgodnjem stadiju in je zato uspešnost ozdravitve večja.