Kaj se zgodi, ko se kri ne strjuje normalno? Ko majhna poškodba postane velik problem

Svetovni dan hemofilije, ki ga vsako leto obeležujemo 17. aprila, je namenjen ozaveščanju o tej redki, a ne nepomembni dedni motnji strjevanja krvi. Pri hemofiliji se kri zaradi pomanjkanja faktorjev strjevanja ob poškodbah ali notranjih krvavitvah strjuje počasneje, kar lahko vodi v resnejše zaplete, tudi ob manjših poškodbah.

Na vprašanja o hemofiliji, njenem poteku, zdravljenju ter vplivu na življenje bolnikov je odgovarjala hematologinja asist. Karla Rener, dr. med., specialistka interne medicine, intenzivne medicine in hematologije s Kliničnega oddelka za hematologijo na UKC Ljubljana.

Vse, kar morate vedeti o hemofiliji

Gre za običajno dedno bolezen, ki bistveno pogosteje prizadene moške kot ženske. Pri ženskah sta huda in zmerna oblika bolezni redki, vendar po podatkih organizacije The Haemophilia Society ženske predstavljajo približno petino oseb z blago obliko bolezni.

Poznamo dva glavna tipa:

• hemofilija A: gre za pogostejšo obliko bolezni, pri kateri osebam primanjkuje faktorja strjevanja krvi VIII. Pojavi se pri približno 1 od 5.000 novorojenčkov moškega spola.
• hemofilija B: gre za redkejšo obliko, ki prizadene približno 1 od 25.000 novorojenčkov moškega spola. Pri tej obliki posameznikom primanjkuje faktorja strjevanja krvi IX.

Čeprav je hemofilija običajno dedna bolezen, se v okoli 30 % primerov razvije zaradi spontane genetske spremembe, tudi pri posameznikih brez družinske zgodovine bolezni.

Kako prepoznamo hemofilijo?

Prvi znaki težke oblike hemofilije se običajno pokažejo že v zgodnjem otroštvu. Renerjeva pojasnjuje, da na bolezen lahko opozarjajo:

• krvavitve ob izraščanju zob ali ob cepljenju pri dojenčkih
• dolgotrajne krvavitve po manjših poškodbah ali medicinskih posegih
• pogoste modrice brez jasnega vzroka
• krvavitve v sklepe in mišice, ki povzročajo bolečino, otekanje in omejeno gibljivost

Blažja oblika hemofilije, pri kateri posamezniki spontano ne krvavijo, pa se pogosto odkrije šele ob večjih poškodbah ali kirurških posegih, ko pride do neobičajno močnih krvavitev.

Hemofilija nekoč in danes

V preteklosti je hemofilija občutno zniževala kakovost življenja bolnikov, saj je bilo zdravljenje omejeno predvsem na zdravljenje krvavitev. Bolniki s hemofilijo so prejemali transfuzije plazme, kasneje plazemske koncentrate FVIII oz. IX, kar je bilo povezano z večjim tveganjem za okužbe, kot sta HIV/AIDS in hepatitis C.

Z razvojem rekombinantnih faktorjev te nevarnosti prenosa okužbe ni bilo več, so pa bolniki lahko razvili inhibitorna protitelesa, ki predstavljajo najhujši zaplet zdravljenja. Prav zaradi teh zapletov so se kasneje razvile nefaktorske terapije, ki predstavljajo revolucijo v zdravljenju hemofilij. Nenazadnje je hemofilija ena prvih bolezni, kjer se v svetu uporablja tudi genska terapija.

Poleg tega so imele v preteklosti dolgotrajne ali ponavljajoče se krvavitve trajne posledice, kot so:

• kronična bolečina
• trajne okvare sklepov, ki vodijo v bolečine, deformacijo sklepov in omejeno gibljivost
• zmanjšana telesna sposobnost
• nevarni zapleti zaradi notranjih krvavitev
• bistveno krajša življenjska doba

Danes je zdravljenje bistveno varnejše in usmerjeno v preprečevanje krvavitev in zapletov, kar bolnikom omogoča večjo samostojnost in občutno boljšo kakovost življenja.

Diagnoza in zdravljenje

Hemofilijo diagnosticiramo na podlagi značilnih krvavitev, družinske anamneze in krvnih testov, ki pokažejo motnje v strjevanju krvi, dokončna potrditev diagnoze pa temelji na merjenju manjkajočega faktorja. Bolezen je mogoče v primeru znane mutacije v družini odkriti tudi že pred rojstvom z genetskimi testi.

Poleg klasičnega zdravljenja se vse pogosteje uporabljajo tudi sodobne terapevtske možnosti, kot so podaljšano delujoči faktorji in monoklonska protitelesa, ki zmanjšujejo tveganje za krvavitve. Pomembno vlogo pri celostni oskrbi bolnika pa imata tudi fizioterapija in skrb za preprečevanje poškodb.

Življenje s hemofilijo: izzivi in prilagoditve

Kljub ogromnemu napredku v zdravljenju hemofilija še vedno vpliva na vsakdanje življenje bolnikov in njihovih bližnjih.

Kot pojasnjuje Renerjeva, to pomeni predvsem več načrtovanja in previdnosti, vendar lahko ob sodobni terapiji večina bolnikov živi zelo aktivno in polno življenje.

Pri otrocih bolezen pomeni še nekoliko več nadzora in previdnosti, vendar imajo lahko ob dobri obravnavi vseeno relativno normalno otroštvo in se postopno naučijo samostojnega obvladovanja bolezni.

Pomembna vloga bolnika, društev in družbe

Razumevanje hemofilije je ključnega pomena za njeno uspešno obvladovanje. Renerjeva pri tem izpostavlja vlogo posameznika, društev bolnikov in celotne družbe.

Vloga bolnikov

V zadnjih letih je možnosti zdravljenja hemofilije več, zato je terapijo mogoče individualno prilagoditi poteku bolezni ter bolnikovim željam in potrebam. Pri tem je ključnega pomena, da bolnik dobro razume svojo bolezen, saj lahko le tako aktivno sodeluje pri izbiri zdravljenja. Poleg tega je poznavanje hemofilije ključno pri prepoznavanju znakov krvavitev ter učinkovitejšem preprečevanju in obvladovanju zapletov.

Vloga društev

Pomembno vlogo pri izboljšanju kakovosti življenja posameznikov s hemofilijo imajo tudi društva bolnikov. Bolnikom nudijo podporo in izobraževanje ter jim pomagajo pri uveljavljanju pravic. Poleg tega povezujejo posameznike z diagnozo in njihove družine ter prispevajo k širjenju znanja o bolezni v družbi.

Vloga družbe

Širša družba ima ključno vlogo pri zmanjševanju stigme in predsodkov, povezanih s hemofilijo. Večja ozaveščenost prispeva k boljšemu razumevanju bolezni ter k oblikovanju okolja, ki bolnikom olajša vključevanje v šolo, delo in družbo.

To vključuje tudi poudarek na manj znanih, a za bolnike morda zelo obremenjujočih vidikih bolezni, kot so kronične bolečine zaradi ponavljajočih se krvavitev v sklepe, psihološki stres ter vpliv bolezni na izbiro poklica.

⚠ Ključno sporočilo: Renerjeva poudarja, da hemofilija danes ob sodobnem zdravljenju ne pomeni več nujno hudih omejitev v življenju. Bolniki lahko živijo aktivno in kakovostno življenje, saj cilj terapije ni več le zdravljenje posledic krvavitev, temveč celostna normalizacija življenja bolnikov, ki vključuje telesni, duševni in socialni vidik. Kljub vsemu pa ostajajo izzivi, kot so dostopnost zdravljenja, dolgotrajne posledice na sklepih in psihološki vplivi, zato sta ozaveščenost in razumevanje bolezni izjemnega pomena.

Viri:

• Haemophilia. The Haemophilia Society, dostopno na: https://haemophilia.org.uk/bleeding-disorders/haemophilia-a-and-b/. Zadnji dostop: april 2026.