Ko Mateja govori o svoji bolezni, ne govori z grenkobo. Govori mirno, skoraj mehko, kot bi pripovedovala o nekom, ki jo spremlja že vse življenje – ne kot sovražnik, temveč kot zahteven, včasih naporen sopotnik.
Mateja živi z Glanzmannovo trombastenijo – izjemno redko prirojeno motnjo strjevanja krvi. Gre za genetsko pogojeno bolezen, pri kateri so trombociti sicer prisotni v normalnem številu, vendar ne delujejo tako, kot bi morali: v njihovi membrani manjka ključni protein, ki trombocitom omogoča, da se med seboj povežejo in tvorijo strdek. Brez tega mehanizma se krvavitve ne ustavijo normalno. Po ocenah diagnoza prizadene le enega človeka na milijon – v Sloveniji bi to pomenilo le peščico posameznikov.
Bolezen se deduje avtosomno recesivno: izrazi se le, če otrok podeduje mutirani gen od obeh staršev. Starši so pogosto prenašalci brez kakršnih koli simptomov, zato diagnoza preseneti. Tako je bilo tudi pri Mateji – pot do potrjene diagnoze je trajala leta.
Že od otroštva so njeno življenje spremljali tipični znaki bolezni: kot dojenček je ob vsakem joku doživela zastoj dihanja, “zalepnila”, kar je starše spravljalo v obup. Vse življenje so njene spremljevalke podplutbe, modrice, pogoste krvavitve iz nosu in dlesni ter majhne krvavitve na obrazu ali kjer koli po telesu, ki večkrat presenetijo in zagrenijo kakšno jutro, pa tudi dolgotrajne krvavitve po manjših ali večjih poškodbah.
Kot deklica je padla po stopnicah in krvavela močneje, kot bi bilo običajno. Kasneje so se pridružile še zelo močne menstrualne krvavitve – pri ženskah z Glanzmannovo trombastenijo je to eden najpogostejših in najbolj izčrpavajočih simptomov, ki pogosto vodi v anemijo zaradi pomanjkanja železa. Kot najstnica je Mateja omedlevala, leta je živela s kronično slabokrvnostjo, prepričana, da je utrujenost pač del nje.
Pri starejšem bratu, ki je imel podobne simptome, so sprva sumili na hemofilijo. Ko so se znaki pojavili tudi pri njej, je postalo jasno, da gre za nekaj drugega – razmišljali so o von Willebrandovi bolezni, ki je pogostejša in je bila bolj poznana kot Glanzmannova trombastenija. Šele v 80. letih je bila pri dr. dr Benedik Dolničar dokončno potrjena prava diagnoza: Glanzmannova trombastenija.
Ne prepričuj sebe, da ne zmoreš. Kar zmoreš, moraš. Če pride dan, ko ne moreš – potem pač takrat ne moreš. Ampak življenje je treba živeti.
Odraščala je v času, ko je bilo sporočilo bolnikom z motnjami strjevanja krvi jasno in enoznačno: “Ne smeš!” Ne smeš teči. Ne smeš pasti. Ne smeš tvegati. Ne smeš tvegati operacij, razen kadar gre za življenje ali smrt.
A Mateja je želela živeti. Šla je smučat, čeprav je bilo tveganje. Hodila je v hribe, čeprav je vedela, da tvega. Odločila se je za materinstvo in rodila zdravega sina, čeprav so ji nekoč jasno povedali, da materinstvo zanjo ni. V mladosti je bila zelo aktivna na različnih področjih družbenega življenja. Kasneje je prevzemala odgovorne službe – direktorska mesta – čeprav je večino življenja delala z energijo, ki je bila le polovica tiste, ki jo dejansko premore in s katero živi in deluje ob normalni ravni hemoglobina.
Njeno življenje je bilo polno preizkušenj. Doživela je hude krvavitve. Tudi notranjo krvavitev, zaradi katere je skoraj neopazno izgubljala kri več mesecev. Prestala je operaciji zamenjave obeh kolčnih sklepov z vstavitvijo endoproteze, ki sta zahtevali natančno usklajevanje celotnega medicinskega tima. Pri Glanzmannovi trombasteniji namreč vsak kirurški poseg zahteva skrbno pripravo in tesno sodelovanje med hematologi in operaterji, saj tveganje zapletov bistveno presega povprečje. Izguba brata z enako diagnozo je v njej pustila globoko sled.
Če bi bolezen dojemala kot sovražnico, ne bi šlo. Jaz se učim živeti z njo, ona pa me po svoje oblikuje.
In vendar, ko govori o vsem tem, v njenem glasu ni samopomilovanja. Pravi, da je bolezen njena spremljevalka. Da sta se naučili živeti druga z drugo. “Če bi bolezen dojemala kot sovražnico, ne bi šlo,” pove. “Jaz se učim živeti z njo, ona pa me po svoje oblikuje.” Dolga leta ni vedela, kako zelo jo izčrpava kronična slabokrvnost – zahrbtna posledica prikritih notranjih krvavitev, ki se kažejo ne le v vrednostih hemoglobina, ampak tudi v padanju feritina, zalog železa v telesu. Šele ko je bila pod stalnim nadzorom in je začela redno prejemati infuzije železa, je prvič zares občutila, kaj pomeni imeti energijo. »To je novo življenje,« reče. In v tem ni pretiravanja.
Mateja je pogumna – ne zato, ker bi se proti bolezni borila z dvignjeno pestjo. Pogumna je, ker je nikoli ni postavila na prestol svojega življenja. Ker ni dovolila, da bi “ne smeš” postalo “ne morem”. Ker je razumela, da je treba telo spoštovati, a hkrati živeti! Njeno sporočilo ni dramatično. Je preprosto in močno:“Ne prepričuj sebe, da ne zmoreš. Kar zmoreš, moraš. Če pride dan, ko ne moreš – potem pač takrat ne moreš. Ampak življenje je treba živeti.”
Kaj pravzaprav je Glanzmannova trombastenija?
Gre za redko prirojeno motnjo strjevanja krvi. Trombociti so prisotni, vendar ne delujejo tako, kot bi morali, zato so krvavitve pogostejše. Ne ustavijo se tako kot pri zdravih ljudeh.
Ljudje pogosto poznajo hemofilijo in jo povezujejo s krvavitvami v sklepe. Pri Glanzmannovi trombasteniji pa gre predvsem za krvavitve sluznic – iz nosu, dlesni in prebavil – ter za dolgotrajne krvavitve ob poškodbah ali posegih. Krvavitve v sklepe niso tipične, kar je bistvena razlika med pojavnostjo obeh bolezni.
Pri meni so značilne podplutbe, modrice in krvavitve iz dlesni. Vsak zob je bil v otroštvu poseben izziv – pa tudi zdaj je ekstrakcija zoba velik izziv. In potem so tu še prikrite krvavitve, ki jih sploh ne opaziš, dokler posledice niso že resne. Ter močne menstrualne krvavitve. To je bil velik del mojega življenja.
Kdaj ste prvič vedeli, da je z vašim telesom nekaj drugače?
Prvi resen znak se je pojavil že v otroštvu. Prvi simptom je bil »zastoj dihanja« pri joku kot posledica slabokrvnosti. Starši so mi pripovedovali o padcu po stopnicah. Bila sem še majhna, sploh še nisem hodila. Odpeljali so me v bolnišnico in takrat so že ugotavljali, da nekaj ni v redu – krvavitve so bile hude, preprosto jih niso mogli dobro zaustaviti. Starši so bili zelo prestrašeni. V tistem času tudi ni bilo veliko znanja o redkih boleznih.
Imela sem tudi starejšega brata z izrazitejšimi težavami. Pri njem so sprva sumili na hemofilijo, ker je bil fant. Ko so se podobni znaki pokazali tudi pri meni, je postalo jasno, da to ni hemofilija – razmišljali so o von Willebrandovi bolezni. Prava diagnoza je bila potrjena šele v 80. letih pri dr. Benedik Dolničarjevi: Glanzmannova trombastenija.
Kako je bilo odraščati z nečim, kar je bilo redko in slabo razumljeno?
Odraščala sem v času, ko je bilo sporočilo jasno: “Ne smeš! Ne smeš teči, ne smeš pasti, ne smeš tvegati,” ne sme priti do kakršnega koli operativnega posega – razen če je na tehtnici življenje ali smrt. Dobivala sem opravičila za telovadbo. Šport mi je bil praktično odvzet. To me je bolelo, ker sem človek, ki potrebuje gibanje.
Po drugi strani osebnostno nisem bila “krhka deklica”. Spomnim se, ko smo šli z osnovno šolo smučat. Bila sem ravno v času menstruacije. Nobenih šans ni bilo, da bi me doma podprli v ideji oziroma želji, da grem smučat. Šla sem do osebnega zdravnika, ki je bil tudi alpinist in družinski prijatelj. Rekel mi je: “A bi zelo rada šla? Pa kaj sploh sprašujem. Pojdi!” Dal mi je neko zdravilo – predvidevam, da placebo – in mi naročil, naj bom zmerna. Dal mi je popotnico, ki mi je ostala za vse življenje: “Opolnomoči se za življenje; nauči se živeti polno, a pravilno in previdno!”
Kot najstnica ste imeli zelo močne menstruacije. Kako ste to doživljali?
Takrat nisem vedela, kaj je normalno. Prve menstruacije se še danes spomnim – bilo je 31. decembra. Sprva si misliš, da je to pač del odraščanja. Potem pa krvavitve, ki trajajo predolgo in so premočne. Že tisto poletje sem sredi sezone omedlela, ker sem izgubila preveč krvi.
V šoli je bilo včasih grozno. Dolga leta sem živela s kronično slabokrvnostjo – hemoglobin je bil večinoma pod 90. Navadiš se. Mislila sem, da je utrujenost del mene. Da sem pač takšna. Včasih sem jemala hormonske tablete, kadar se krvavitev ni ustavila niti po štirinajstih dneh. Ves čas sem prejemala tudi terapijo z železom v obliki tablet, vendar to ni bilo dovolj učinkovito. Spremljali sta me izčrpanost in slabokrvnost. Pogosto so se zaradi železa pojavljale tudi prebavne težave in slabosti, zaradi česar sem tablete občasno opuščala. Zdaj vem, da ta terapija ni bila sistematična in zato pogosto tudi ne dovolj učinkovita.
Kdaj ste zares občutili, kako zelo vas bolezen izčrpava?
Šele mnogo kasneje. Bolezen ima tudi zahrbtno plat – prikrite notranje krvavitve, ki jih sploh ne opaziš. Hemoglobin je včasih videti “v redu”, ferritin – torej zaloge železa – pa je tiho padal. Prelomni trenutek je bila huda notranja krvavitev. Mesec dni sem izgubljala kri, ne da bi vedela, kaj se dogaja. Hodila sem na transfuzije – nekaj dni je bilo bolje, potem spet slabše. Začele so mi zatekati noge. Ko sem prišla v Ljubljano, sem bila v izjemno slabem stanju. Jasno je bilo, da gre za notranjo krvavitev.
Takrat sem ob ponovnem prejemu transfuzije razvila protitelesa proti trombocitom, kar je to in vsa nadaljnja zdravljenja dodatno otežilo. Z gastroskopijo so našli in zaustavili razjedo, ki je krvavela. Ta situacija, izguba brata komaj dobrih pet mesecev pred tem in priprave na endoprotezo kolčnega sklepa so sprožile nove temeljite preiskave ter uvedbo doslednega spremljanja bolezni in rednih kontrol. Od takrat sistematično prejemam infuzije železa in živim – ne pretiravam – drugo življenje.
Ste kdaj občutili, da ste sami s to boleznijo?
Dolgo časa da. V Sloveniji nisem poznala nikogar drugega razen brata z isto diagnozo. Lani sem bila v Frankfurtu na enodnevnem srečanju bolnikov z Glanzmannovo trombastenijo – dvanajst nas je bilo z različnih koncev Evrope in sveta v okviru organizacije, ki se ukvarja z raziskovanjem zdravljenja. Ko sem poslušala njihove zgodbe, sem slišala dobesedno natanko to, kar sem tudi sama doživljala. Takrat sem prvič v življenju zaradi te bolezni jokala, zelo jokala. Ne zaradi težav, ampak zaradi bolečega spoznanja, kako sem sama z enakimi simptomi in težavami – pogosto v še hujši obliki – stopala skozi življenje.
Kako je bolezen vplivala na odločitev za materinstvo?
Znanka naše družine, profesorica antropologije, je staršem in tudi meni, še kot mladi deklici, govorila, naj si življenje organiziram tako, da ne bom razmišljala o družini in otrocih. Jaz nikoli nisem zares razmišljala, da otroka ne bi smela ali mogla imeti.
Bila sem previdna, ne pa prestrašena. Z možem sva šla pred zanositvijo na genetsko in hematološko posvetovanje. Zanosila sem pri šestintridesetih letih. Nosečnost je bila pod strogim nadzorom: redne infuzije, pogosti pregledi, tesno sodelovanje med hematologi in ginekologi. Rodila sem po naravni poti, kar je bila zame posebna milost. Bilo je nekaj zapletov, bila sem tudi kakšen dan na intenzivni negi, vendar glede na vsa tveganja lahko govorim o superlativih.
Imam sina. Bolezni nima. Bolezen se deduje recesivno – lahko je prenašalec, vendar se bolezen ne izrazi, razen če bi imel otroke s partnerko z isto mutacijo. Tudi otroci mojih obeh bratov in sestre so zdravi.
Velik del vaše zgodbe je operacija kolka (endoproteza kolčnega sklepa). Kako ste to doživeli?
Dolga leta sem imela bolečine v kolku, ki so se stopnjevale – posebej po porodu. Leta 2018 je prišlo do kolapsa sklepa. Bolečina je bila takšna, da sem komaj preživela noč. Sočasno se je dogajala notranja krvavitev v prebavnem traktu, ki sem jo opisala prej. Vse skupaj je zahtevalo, da so me najprej stabilizirali, nato poiskali vir krvavitve – in šele potem se je začela priprava na operacijo kolka. Vse je bilo timsko vodeno: hematologi in ortopedi skupaj. To ni bila rutinska operacija.
Najbolj se spomnim časa po operaciji prvega kolka, ko sem spet stopila na smuči. Tresla sem se. Ne od mraza – od strahu in moči izziva. A sem tvegala, ker sem vedela, da če bom čakala na popolno varnost, ne bom nikoli več stopila na smuči.
Danes še vedno smučate in hodite v hribe?
Da. Previdno, a z vso močjo in veliko radostjo. Ne želim živeti v stalnem strahu. Če bom kdaj ugotovila, da ne morem več, bom to sprejela. A dokler zmorem, grem. Skozi vse leto veliko naredim zato, da ohranjam dobro telesno pripravljenost.
Večkrat ste rekli, da bolezni ne dojemate kot sovražnice. Kaj to pomeni?
Če bi bolezen dojemala kot sovražnico, bi me izčrpala. Doživljam jo kot spremljevalko, mestoma celo kot prijateljico. Jaz se učim živeti z njo, ona pa dela svoje. Najhuje je, če začneš samega sebe prepričevati, da ne zmoreš. To je konec. Jaz sem si vedno govorila: kar zmoreš, moraš. Če pride dan, ko ne moreš – potem pač takrat ne moreš. Ampak življenje je treba živeti in ga zajemati s polno žlico.
Kaj bi si želeli, da bi javnost in zdravstveni sistem bolje razumela pri redkih boleznih?
Da redkost ne pomeni nepomembnosti in da kakovost življenja šteje. Včasih moraš biti kot bolnik vztrajen – malo »tečen«. Ker če čakaš, da se bo sistem sam premaknil, lahko čakaš predolgo. Vredno je biti aktiven, se pozanimati in iskati možnosti. Do boljše kakovosti življenja lahko prideš prej – ne šele čez deset let.
Če bi lahko nekaj sporočili drugim, ki živijo z redko boleznijo?
Jutrišnji dan je obljuba, ne dejstvo. Živi vsako jutro in nauči se ceniti vsak dan, ki ga imaš na tem svetu. Upaj si tvegati, a vedno uporabi zdravo pamet. Ne dovoli, da ne smeš postane ne morem. Kar zmoreš, moraš.
Kaj je Glanzmannova trombastenija in kako vpliva na življenje bolnikov
Kaj je?
Redka prirojena motnja strjevanja krvi. Trombociti so prisotni v normalnem številu, vendar ne delujejo pravilno – zaradi odsotnosti ali napake v proteinu integrin alfa IIb/beta 3, ki trombocitom omogoča lepljenje med seboj in tvorbo strdka.
Pogostost
Približno 1 na milijon ljudi po svetu. V nekaterih skupnostih (Bližnji vzhod, skupnost Romov v Franciji, Kanada – Newfoundland) je pogostost višja zaradi dednih vzorcev. V Sloveniji bi to pomenilo približno 2–4 posameznike.
Značilni simptomi
Lahke podplutbe, pogoste in dolgotrajne krvavitve iz nosu, krvavitve dlesni, momočne menstrualne krvavitve (menorагija), pikopikočate rče ali močnice na koži (petehije, purpura). Notranje krvavitve so redke, a možne.
Dedovanje
Avtosomno recesivno – bolezen se izrazi le, če otrok podeduje mutirani gen od obeh staršev. Starši so pogosto prenašalci brez simptomov. Če sta oba starša prenašalca, je verjetnost bolne ga otroka 25 %.
Zdravljenje
Ni zdravila, ki bi bolezen odpravilo (z izjemo presa ditve matičnih celic v težkih primerih). Zdravljenje je simptomatsko: transfuzije trombocitov, infuzije železa, zdravila za strjevanje krvi, hormonska terapija pri močnih menstruacijah. Približno 20–30 % bolnikov razvije protitelesa proti trombocitom, kar zdravljenje oteži.
Vir: Cleveland Clinic, Glanzmann Thrombasthenia. Dostopno na: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/glanzmann-thrombasthenia Zadnji dostop: 03/2026
