Pozdravljeni,

dobila sem izvid in me zanima kaj pomeni sledeč zapis:

Molekularna kariotipizacija ni pokazala patoloških delecij ali duplikacij v vzorcu dna, izoliranem iz nekultiviranih amniocitov. Analiza je pokazala nekaj variacij števila kopij, ki so opredeljene kot benigne ali verjetno benigne genomske razlicice v podatkovnih bazah dgv, gnomad, clingen, decipher,clinvar ter v interni zbirki genomskih različic.

Rezultat
arr(x, 1-22)x2 normalen ženski molekularni kariotip.

predvsem sem malo zmedena/zaskrbljena glede variacij števila kopij, ki so opredeljene kot benigne. Kaj to predstavlja? Je kaj narobe z otrokom?

Spoštovani,

omenjeni izvid v bistvu ni namenjen laičnim očem ampak strokovnim. Tak izvid se sicer bere malo “izumetničeno”, v bistvu pa to pomeni normalen ženski kariotip. Tisto, kar odstopa od pričakovanj pa ne pomeni nič kar bi vas smelo skrbeti. Če bi bilo karkoli narobe, bi to jasno pisalo v mnenju.

Pa te variacije stevila kopij (benigne in verjetno benigne) povzrocajo bolezni? Kaj tocno pomenijo te kopije? Se pogosto pojavljajo taksni izvidi pri amniocentezah? Bi me moralo kak skrbeti, da bo otrok bolan?

V nekih raziskavah sem prebrala da naj bi oznacevale tudi dusevno zaostalost, avtizem, epilepsije, raka…

očitno ne razumete pomena besede benigno (bene pride od dobro) in ni maligno (mal pride od slabo). Če je nekaj benigno, ne povzroča ničesar, tudi ne bolezni. Kako pogosto se takšni teksti pojavljajo v izvidih molekularnih kariotipov žal ne vem, ampak zakaj vas to sploh zanima? Zadeva nima posledic. Pika, amen, fine, konec, kraj, koniec, ende, the end, le fin.